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患者
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患者
杨林萍医生
您好，了解情况后，我建议进行尿糖胺聚糖和IDS酶活性检测，这是确诊黏多糖贮积症Ⅱ型的金标准。
患者
杨林萍医生
对于症状不典型的疑似患儿，确实可以考虑进行基因检测。
患者
杨林萍医生
除了尿糖胺聚糖和IDS酶活性检测，如果条件允许，也可以考虑基因变异检测。
患者
杨林萍医生
肝大和脾大可能是由于黏多糖在器官内积聚导致的，需要进一步检查确诊。
患者
杨林萍医生
肝穿刺报告可能无法直接确诊，但可以提供其他相关信息，确诊还需要结合其他检查。
患者
杨林萍医生
不客气，请您随时关注孩子的身体状况。如有任何疑问，欢迎随时咨询。