专业擅长:孕期用药咨询,孕期新冠感染咨询,地中海贫血,遗传咨询,亲子鉴定,胎儿异常:侧脑室增宽,羊水异常,反复流产,早产,染色体异常,复发性流产,妊娠呕吐,子宫肌瘤,卵巢囊肿等各种常见妇产科疾病
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患者
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患者信息
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患者
我最近做了孕期检查,想了解一下结果。
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黄威医生
好的,先让我看一下你的B超报告。
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黄威医生
报告显示胎儿25周,各项检查正常。但是你之前的无创18三体高风险检测结果需要我们进一步关注。
患者
那我需要做什么样的检查?
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黄威医生
我们建议你和你的配偶进行CNV检测,以了解染色体变异的来源。同时,羊水穿刺的核型报告也需要等待。
患者
如果不是18三体综合征,这个孩子还能要吗?
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黄威医生
如果是新发变异,可能有致病风险;如果是遗传的,发病概率极低。我们需要等待更多的检查结果。
患者
我想再问一下,羊水穿刺中CNV 18染色体正常是不是18三体的风险就低了?
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黄威医生
是的,如果18三体,CNV也是可以发现的。