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卢国荣
主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：围产保健，孕期特殊情况的处理，危重孕产妇救治
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执业证书：1105******84
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患者
我最近做了无创18三体高风险筛查，z值是5.48，医生建议做羊穿。
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卢国荣医生
是的，羊水穿刺可以更准确地检测胎儿是否有染色体异常。
患者
我已经做了羊水穿刺，CNV检测结果显示18号染色体正常，但1号染色体有致病性缺失。
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卢国荣医生
这意味着胎儿的染色体存在问题，且有致病性。18三体的确诊还需要等待基因核型报告。
患者
那我想问，这个CNV检测结果能否排除18三体的风险？
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卢国荣医生
不能，18三体的确诊需要基因核型报告。
患者
四维大排畸、心脏彩照等检查都正常，为什么还要担心？
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卢国荣医生
器官外观正常不能代表胎儿正常，染色体异常可能会导致其他问题。
患者
现在基本上没有保留这个孩子的意义了，对吗？
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卢国荣医生
这取决于你的决定，但我们需要等待基因核型报告的结果。
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