专业擅长：产科常见疾病，妊娠期并发症，围产期保健，优生咨询，产前诊断，擅长妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、习惯性流产、多胎妊娠、早产、头位分娩的诊治。对高危妊娠、妊娠合并症及并发症的管理，产科领域的疑难杂症。擅长胎儿染色体异常的产前诊断及遗传咨询，胎儿先天性结构畸形的诊疗。遗传性疾病，先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询，单基因病的诊断和产前诊断，染色体疾病的诊断，遗传病携带者筛查的咨询，优生遗传咨询，产前筛查。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
检测到孕20周孕妇有*******耳聋基因，准爸爸无任何耳聋基因，是否需要做羊水穿刺，确定胎儿有没有带耳聋基因
患者
于洋医生
您好！
于洋医生
您是咨询者本人吗？
患者
于洋医生
方便把您的耳聋基因检测报告单发给我看一下吗？
于洋医生
一般来说，*******基因异常而导致的遗传性疾病是大前庭导水管综合征，这种疾病是会导致人类耳聋的
于洋医生
*******基因的遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说只有致病因子的纯**个体(aa)为患者，如果孕妇为该基因的携带者(Aa)的话，她本人不会是耳聋患者。她的配偶如果在该基因上并没有携带任何的异常致病突变的话，那么该配偶的基因类型为AA，因此他们夫妻双方的后代在该基因上的基因类型为AA或者是Aa，这两种基因类型的后代均不可能为耳聋患者(aa)，所以如果仅仅是因为需要判断胎儿是否为该基因所导致的耳聋患者的话，是没有必要进行羊水穿刺产前诊断的
患者
患者
于洋医生
方便把孕妇及其配偶的耳聋基因检测报告单发给我看一下吗？
患者
患者
于洋医生
那您的儿子是非耳聋患者吗？
患者
患者
于洋医生
他们两个人有没有做耳聋基因检测呢？
患者
于洋医生
上面我和您说过，*******基因的遗传方式为常染色体隐性遗传，也就是说只有致病突变的纯**个体(aa)为患者，如果孕妇为该基因所导致的耳聋患者的话，她本人的基因类型应该是(aa)。她的配偶是非耳聋患者的话，那么该配偶的基因类型就有可能为AA或者是Aa。因为没有看到双方的耳聋基因检测报告单，因此无法确定她的配偶的确切的基因类型。如果男方的基因类型为Aa，那么他们所生育的后代中50%的基因类型为Aa(非耳聋患者)，剩余50%的基因类型为aa(耳聋患者)。这样的情况是需要进行羊水穿刺产前诊断检测来确定胎儿是否为耳聋患者的。但是如果男方的基因类型为AA的话，他们夫妻双方的后代在该基因上的基因类型均为Aa，这种基因类型的后代不可能为耳聋患者(aa)，所以如果仅仅是因为需要判断胎儿是否为该基因所导致的耳聋患者的话，是没有必要进行羊水穿刺产前诊断的。
患者
患者
于洋医生
因为目前没有看到您儿子和媳妇的耳聋基因检测报告单，因此还无法给您准确的建议，上面我和您说的只是一般的情况下是这样的