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孟丽珺
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长儿科常见病多发病及常见病，呼吸系统常见的甲型流感、乙型流感、上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘等症，消化系统常见的呕吐、腹泻、腹痛、肠炎等症，肾脏系统等
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好评率99%
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执业证书：1105******84
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患者信息
患者：
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主诉：
氨甲酰磷酸合成酶缺乏症怎么确诊,新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
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患者
图文问诊
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孟丽珺医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
新生儿氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
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患者
做肝移植能根治那
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孟丽珺医生
可以
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孟丽珺医生
但是需要病情稳定以后才能做。
患者
小孩一个多月，这个病什么时候发病有案例吗
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孟丽珺医生
没有。
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孟丽珺医生
孩子大一点以后才会症状明显。
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
做的基因检测，是不是就可以确定了是这个病，有没有其他的症状会影响基因检测的结果
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孟丽珺医生
可以确诊了
患者
早期干预，能像正常小孩一样长大吗
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患者
做完肝移植手术，后还会复发吗，存活率高吗
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孟丽珺医生
不会
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孟丽珺医生
有可能会复发的
患者
复发的话存活率高吗
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孟丽珺医生
这个临床没有研究。
患者
如果不干预的话一般多久发病
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孟丽珺医生
每个孩子情况不一样，代谢也不一样。
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孟丽珺医生
所以具体说不好，有的孩子在新生儿其他就可以发病。
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孟丽珺医生
也有的孩子到3~4个月的时候才发病。
患者
有没有可能不发病
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孟丽珺医生
没有。
患者
发病前，有症状吗
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孟丽珺医生
没有预兆。
患者
早期干预能存活下来吗
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孟丽珺医生
这个真说不好。
患者
您那边也没有这个案例参考吗
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孟丽珺医生
没有
患者
有没有方法预防发病几率
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孟丽珺医生
这个病人就没有打预防。
患者
发病后有多长时间可以治疗
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孟丽珺医生
确诊以后就可以治疗了。
患者
发病后没有得到治疗的话能撑多久
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患者
现在治疗方法是不是缓解***
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孟丽珺医生
限制或低蛋白饮食，口服*****等药物降氨治疗。血氨显著升高时可选择血液或腹膜透析治疗，病情稳定后可考虑肝移植术。
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