专业擅长:儿科常见病,多发病,如支气管肺炎,腹泻,各类传染病等。对川崎病,传染性单核细胞增多症,肾炎都有独特的见解,对危重症患儿抢救及治疗有丰富的临床经验。
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好评率99%
接诊量2.3万
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
了解一下阿斯科格综合征,你好,可以讲解一下
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患者
图文问诊
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梁鹏医生
您好,非常高兴由我为您提供医疗咨询服务,请稍等,我正在详细阅读您的病情描述。
患者
你好
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患者
可以讲解一下
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梁鹏医生
好的,稍等。
患者
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梁鹏医生
主要特征为手、足及外生殖器发育畸形,男性为完全型,女性为部分征象。该病非常罕见,目前世界上的报道仅几百例,主要在**、**、**、**等地。[1]病因病理:*******综合征主要是由于X性染色上的FGDY1基因突变所致,是X染色体隐性遗传病,故男性发病率明显大于女性,且女性临床特征不明显,尤其是外生殖器的改变明显低于男性。
患者
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梁鹏医生
主要临床诊断标准身材矮小,面部五官间距过*,短鼻且鼻孔前倾,上颌骨发育不全,下嘴唇有折痕,轻度的交叉指型,手掌宽短,短小弯曲的小指,围巾样阴囊。 (2)次要的临床诊断标准!外耳厚且过度向后倾斜,间距额头的S型发尖,上睑下垂,睑裂向下倾斜,关节过伸,脚宽并有杵状趾,腹股沟疝、尿道下裂、肚脐异常。
患者
该病怎么?治疗效果好一些
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患者
能推荐一下这方面的专**医院吗
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梁鹏医生
有畸形需要手术纠正。
患者
这个对孩子的生育方面印象大吗
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梁鹏医生
不纠正肯定有影响的。
患者
能否推荐一下好的专**医院
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梁鹏医生
您可以去北上广等大医院去看看。
患者
**这边吗
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梁鹏医生
**也可以的。这是一个遗传疾病,治疗只能对症。
患者
好的
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梁鹏医生
希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!