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徐严明
主任医师神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长帕金森病，运动神经元病，周围神经病，肌肉疾病及神经遗传病诊疗；熟悉头痛、头晕、脑血管病、认知功能障碍等神经内科常见病多发病诊疗。
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好评率99%
接诊量2066
平均等待2小时分钟
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
***：男，5岁。*****G基因突变，******，现诊断为线粒体脑病。**********入**儿童医学中心治疗。现主要症状：吞咽功能受限，无咳嗽反应，气切，呼吸机辅助。由于现有药物未能起到有效作用，请医生建议是否可调整治疗方案，尤其是使用还原态类药********************
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患者
图文问诊
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徐严明医生
拍照片子我看看
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徐严明医生
您好，请您详细说一下病情，最好上传病历检查结果等资料，以助于诊疗，谢谢！
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徐严明医生
片子拍照注意事项：打开电脑播放空白PPT，屏幕调亮，片子粘到屏幕前，然后拍照。一张拍照片子一张照片或者分开成两张照片，若是知道病变区域，可以病变区域一个小格或者四个小格拍照一张
患者
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患者
徐医生，这是最新的核磁共振结果
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徐严明医生
开不出来，把有病变部位拍照发给我，谢谢
患者
***：男，5岁，很不幸查出*****A>G基因变异，出现下肢走路异常，并于**********因窒息入院**儿童医学中心ICU。 1.呼吸影响：开始还能自主呼吸和说话，后来不得不重新插管现已进行气管切开并持续呼吸机进行辅助，大部分时间为自主呼吸，只有在熟睡的情况下可能会有呼吸频率短暂的情况。 2.吞咽功能受限：不得不进行鼻饲； 3.咳嗽反应较弱。 随后分别于10/1日和11/26日核磁不断进展，现在人精神状态很差，近期还出现持续发烧和电解质失衡，医院未能给出原因但持续抗生素滴注*******。
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患者
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徐严明医生
基因检测报告发给我看看
患者
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患者
徐主任，*****G>A点位基因变异---********线粒体膜呼吸链复合体I功能缺陷---辅酶Q10到辅酶Q10的还原/NADH到NAD+的氧化功能受限，进而导致无法生产ATP即能量，与此同时没有H电子中和自由基而导致神经功能病变。
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患者
辅酶Q10泛醌到泛醇的还原/NADH到NAD+的氧化功能受损
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患者
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患者
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患者
徐主任，这是我们查阅了一些资料对该患者治病机理的理解，请看一下是否有偏差
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徐严明医生
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徐严明医生
患者
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患者
徐主任，现在孩子在医院ICU，辅助的对症和**以及康复都有，因为现在的治疗效果较差，左侧为现在的药方，根据我们的研究建议改为右侧主要是还原态的药物，想看看您的看法
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徐严明医生
可以调整试试，不会有立竿见影效果，**来
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徐严明医生
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