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冯占辉
主任医师神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：神经内科疾病，癫痫，帕金森，痴呆，脑血管病
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患者
医生您好，我做了基因检测，想知道这能确定我是什么病吗？
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冯占辉医生
您好，基因检测可以帮助我们了解疾病相关基因，但不能直接确诊。您还有肌酶和肌电图结果吗？
患者
做了肌电图，但现在没在我身边。肌酶结果显示激酶高，医生之前说我的病和中国人山梨醇脱氢酶基因相关。
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冯占辉医生
您的情况需要进一步查血清山梨醇脱氢酶，才能确诊。您之前有查过这个吗？
患者
没有查过，但我的身体表现和腓骨肌萎缩症的症状很像。
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冯占辉医生
是的，您的情况与腓骨肌萎缩症的症状相符，需要查血清山梨醇脱氢酶来确诊。
患者
去年做的肌电图结果如何？
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冯占辉医生
去年医生建议您做基因检测，但没有具体说明。
患者
我一直按照医生的建议在吃甲钴胺片、辅酶Q10和维生素B1，但有时候会忘记按时吃。这样有影响吗？
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冯占辉医生
建议您按照医生原来的指导，坚持按时用药。
患者
我最近右脚走路时不舒服，跑不起来，这是病情发展的快吗？
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冯占辉医生
不算快，腓骨肌萎缩症的发展速度因人而异。
患者
那我有没有可能一辈子就这样不会发展了呢？
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冯占辉医生
会进展的，但进展比较慢。
患者
好的，谢谢您的解答。
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冯占辉医生
不客气，希望您能按目前的治疗方案进行，减缓病情进展。
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