专业擅长：擅长儿科常见病多发病及常见病，呼吸系统常见的甲型流感、乙型流感、上呼吸道感染、支气管炎、支气管肺炎、哮喘等症，消化系统常见的呕吐、腹泻、腹痛、肠炎等症，肾脏系统等
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执业证书：1105******84
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患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
新生儿***********,医生你好,请问新生儿***********检测值吗,我家宝宝出生15天去采足跟血检查甲硫酸铵50.13，后来又去复查了一次是52.9
患者
孟丽珺医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
孟丽珺医生
你好。
孟丽珺医生
想咨询哪方面呢？
患者
孟丽珺医生
不会
患者
患者
孟丽珺医生
孩子现在多大？
患者
患者
孟丽珺医生
化验单发过来我看一下。
患者
孟丽珺医生
重拍一下，没拍全。
患者
患者
孟丽珺医生
高甲硫氨酸血症是一种先天性氨基酸代谢异常疾病，因基因突变造成将****转化成********；所需的甲硫氨酸腺苷基转移酶功能缺乏，而导致血液中甲硫氨酸的浓度因****的堆积而升高。
患者
孟丽珺医生
只要高于正常就是考虑这个问题。
患者
孟丽珺医生
嗯嗯
患者
孟丽珺医生
基因突变也会引起的。
患者
患者
患者
孟丽珺医生
一般无症状表现，少数患者可出现智力异常、神经系统减退症状，可伴有心肌病、发育迟缓等并发症出现。
患者
孟丽珺医生
不客气