专业擅长：擅长儿童糖尿病、甲状腺疾病等内分泌系统疾病及上呼吸道感染、支气管炎、肺炎等呼吸系统疾病的临床诊治。
好评率100%
接诊量1077
平均等待15分钟分钟
执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
新生儿瓜氨酸偏高,在吗,新生儿出生第10天的时候足底采血，结果显示瓜氨酸偏高，2月8号又复查了一次，今天出结果还是瓜氨酸偏高
患者
患者
患者
黄志伟医生
你好，那可能是高瓜氨酸血症
黄志伟医生
需要低蛋白饮食
患者
患者
患者
黄志伟医生
瓜氨酸血症是一种比较罕见的隐性遗传性的疾病，是位于九号染色体上隐性遗传的精氨基琥珀酸酶合成缺陷，是一种氨代谢障碍的一系列的临床表现。
黄志伟医生
低蛋白饮食，对小朋友是有影响的。需要防止脑水肿和呼吸衰竭
黄志伟医生
建议尽快去大医院看看
患者
黄志伟医生
需要进一步完善基因筛查
黄志伟医生
早期会有呕吐、反应差、拒奶等表现
患者
患者
患者
黄志伟医生
基因筛查能看出来是不是有基因缺陷
黄志伟医生
还是建议进一步检查
患者
患者
黄志伟医生
是的，基因检测就可以确定是不是有问题
患者
黄志伟医生
那不是，没有基因突变就没事
患者
黄志伟医生
那就低蛋白饮食就可以了