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韦露明
主任医师新生儿科
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京东互联网医院
专业擅长：儿科常见病诊治。新生儿疾病的诊治，如新生儿黄疸，早产儿、高危新生儿的诊治及出院后随访
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好评率99%
接诊量446
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症,您好,孩子是19年10月份出生的，查足跟血得时候，检测有问题的
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患者
图文问诊
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韦露明医生
你好！
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韦露明医生
这是什么时候诊断的?孩子目前有什么症状?
患者
您好
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患者
孩子是19年10月份出生的，查足跟血得时候，检测有问题的
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患者
是叫这个极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
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韦露明医生
是做串联质谱吗？
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韦露明医生
有没有做过基因检测?
患者
在北京大学第一医院做的遗传性疾病基因检测
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患者
孩子在住院一周左右就没了
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患者
没得时候也就两个多月
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患者
后来检测报告就没找医生看过
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韦露明医生
这个病是遗传性疾病
患者
想让您帮我看一下检测报告
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韦露明医生
好的
患者
您稍等一下，我拍一下
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韦露明医生
好的，不着急
患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
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患者
一共就这些
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患者
麻烦您给看一下
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患者
您好，医生，怎么样
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韦露明医生
孩子检测出的和这个病有关的基因突变位点有2个
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韦露明医生
一个是致病性的，一个可疑
患者
是跟我和孩子爸爸有关系是吗？
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韦露明医生
致病性的突变来自于父亲
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韦露明医生
和爸爸有关
患者
哦哦
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患者
我现在怀孕了，可以要吗？
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韦露明医生
疑似的来自你的
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韦露明医生
要做产前检测
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韦露明医生
可以取羊水做这个基因的检测
患者
我现在怀孕有40多天了
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患者
现在能做吗？
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韦露明医生
羊水穿刺一般16-22周做
患者
这种情况的话，再要孩子有受影响的嘛？
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韦露明医生
有可能孩子会遗传这个基因
患者
这种情况是什么原因那
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患者
跟孩子爸爸的生活习惯有关系吗？
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韦露明医生
没关系
患者
我家还有一个老大，是16年1月份出生的
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韦露明医生
爸爸携带这个基因，可能会遗传给后代
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韦露明医生
遗传是概率
患者
也会影响吗？
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患者
我家还有一个老大，是16年1月份出生的，会受影响吗？
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患者
您好？
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韦露明医生
应该是没有，如果遗传的都是一样的基因，发病年龄应该差不多
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韦露明医生
目前没有表现，应该是没有
患者
好的，谢谢
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韦露明医生
这个病分几种类型，有一种在婴儿期发病
患者
那我就该做什么产检就做，到16-22周得时候做一个羊水穿刺得基因检测就可以是吗？
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韦露明医生
是的
患者
好的，谢谢！
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韦露明医生
不客气
患者
那就是说老大没关系是吧
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韦露明医生
理论上来说老大应该没有
患者
好的，谢谢
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韦露明医生
不客气的
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