专业擅长:不孕不育,多囊卵巢,试管婴儿,人工受精,复发性流产,妇产科常见病多发病,人工流产,宫颈疾病,早孕保胎以及遗传基因咨询
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接诊量5.8万
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
生殖遗传在线咨询,我想咨询遗传问题,我第一个孩子线粒体脑疾病,我想问一下是跟母亲有关系吗
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患者
图文问诊
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贾新转医生
您好,非常高兴为您提供医疗咨询服务。
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贾新转医生
具体什么医学问题?
患者
我想咨询遗传问题
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贾新转医生
可以
患者
我第一个孩子线粒体脑疾病,我想问一下是跟母亲有关系吗
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贾新转医生
可能有
患者
我们做了基因检测
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患者
我想问我和我老公两个是不是有问题,还能不能再要孩子
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贾新转医生
线粒体,是遗传自母亲
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贾新转医生
有没有测代谢基因
患者
我们测了线粒体还有基因全外显子
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贾新转医生
基因怎么样
患者
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患者
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贾新转医生
稍等
患者
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患者
您看看这个是因为我们夫妻的原因吗
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贾新转医生
稍等
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贾新转医生
来自母亲遗传
患者
我遗传的?
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患者
这不是写着母亲为零
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患者
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贾新转医生
样本分析,母亲与孩子有同样位点的突变
患者
那就是我的原因是吗
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贾新转医生
患者
也就是说我没办法通过自然受孕生一个健康的孩子吗
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贾新转医生
最好试管婴儿
患者
可是上边写着我是0%啊
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贾新转医生
看报告,比较明确
患者
这不给您发报告了
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患者
上边写的什么意思
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贾新转医生
看了,
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贾新转医生
明确表示遗传同样突变
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贾新转医生
母亲的来源
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贾新转医生
所以说看报告,比较准确
患者
哪个地方表明的
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贾新转医生
第一张结论
患者
您给我标下看看
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患者
我没看明白
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贾新转医生
母亲有突变
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贾新转医生
不需要看%0
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贾新转医生
有同样位点
患者
哪里写着我突变了
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贾新转医生
我标记不了
患者
有这个位点就不行吗?
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患者
那我的写着正常无表行
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贾新转医生
经家系验证分析
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贾新转医生
提示母亲,改位点突变频率
患者
可是我这个点位不是没有问题吗
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贾新转医生
1/(1+3849)
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贾新转医生
突变频率
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贾新转医生
这是
患者
可是做基因检测的人说跟我没关系啊
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贾新转医生
这个很明确写了。
患者
这个频率代表了什么
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贾新转医生
突变频率代表有突变啊,有一个位点啊。
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贾新转医生
很明确,有一个位点突变啊。
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贾新转医生
有突变的问题啊。
患者
但是这个点位是不是每个母亲都有?
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贾新转医生
当然不是。
患者
这个位点突变了就是我的问题了是吗
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贾新转医生
是的,说明有问题。
患者
所以我孩子病了就是我导致的?
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贾新转医生
并没有说突变位置完全一样,但是都有突变。
患者
那就是说我有问题了
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贾新转医生
有突变并不属于正常。
患者
那我这就是说不能正常怀孩子
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贾新转医生
可能会影响50%的几率。
患者
就是说这次这个孩子这样就是我导致的
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贾新转医生
对,有关系。线粒体是与母亲有关的。线粒体问题只遗传母亲。 建议增加代谢酶的检测。
患者
怀孕过程中可以检查出来吗
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贾新转医生
可以羊水穿刺。
患者
无创是不可以的是吗
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贾新转医生
无创不行。
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贾新转医生
需要羊水穿刺。
患者
也是可以自然受孕,但是就是有概率有病对不
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贾新转医生
是的。
患者
请问脐带穿刺可以产前检查出孩子的线粒体问题吗
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患者
通过羊水穿刺可以检查出胎儿线粒体基因是否有问题?
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贾新转医生
查不出来
患者
那我的线粒体那个基因问题没有办法产前规避是吗
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贾新转医生
没有办法预测的,
患者
之前您和我说做羊水穿刺可以的
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患者
之前我问怀孕过程中可以查出来吗,您说可以羊水穿刺
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贾新转医生
那是了解基因染色体,
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贾新转医生
线粒体没有办法预测
患者
脐带穿刺也不行吗
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患者
可是我们现在是线粒体有问题,了解染色体有什么用
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贾新转医生
测了基因,才可以了解有没有可能线粒体疾病
患者
那就是说产前没有任何办法进行这个检查了是吗
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贾新转医生
可以羊水穿刺了解基因
患者
这个基因也是查不出来这种病是吗
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贾新转医生
不能完全100%预测
患者
能大可能预测是吗
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患者
我可以做羊水穿刺专门检测我突变的这个基因点位吗
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贾新转医生
一般是全部测,不能保证100%预测
患者
那个点位如果测着没问题不就可以了嘛
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贾新转医生
所有测的没问题才可以
患者
那现在我是基因突变的携带者,我以后也会发病吗
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贾新转医生
那不一定发病
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贾新转医生
即使同样的基因问题,每个人表现也不一样 ,出现异常表现年龄也不同
患者
就是说我这种遗传也不能产前规避,也不一定会不会真的遗传,不能百分百,只有50%可能会生正常的孩子
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贾新转医生