专业擅长:神经内科疾病,癫痫,帕金森,痴呆,脑血管病
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问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
我做了羊水穿刺,想知道是否有假肥大型进行性肌营养不良(DMD)的风险?父亲40岁正常,但父亲妹妹的儿子有DMD。
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冯占辉医生
根据羊水穿刺结果,目前未发现DMD的迹象。主要通过基因检测来确认,DMD基因缺失是该病的主要原因。
患者
母亲没有DMD,父亲的妹妹的儿子有DMD,会不会有遗传风险?
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冯占辉医生
虽然存在家族史,但父亲本人没有DMD,且羊水穿刺结果正常,说明目前没有问题。DMD并非简单的遗传病,需要综合考虑多种因素。
患者
那我还需要做其他检查吗?
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冯占辉医生
在产前常规检查中,我们已经进行了必要的筛查,未发现任何异常。目前的结果显示宝宝是健康的。