婴儿血氨升高及抖动症状问诊-京东健康

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婴儿血氨升高及抖动症状问诊

疾病详情

宝宝7个月24天，血氨升高，有抖动和异常大便，基因筛查显示鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。患者男性7个月24天

就诊科室：中医内科

医生建议

新生儿血氨升高可能与遗传代谢病有关，建议定期复查血氨和进行脑电图检查。同时，关注微量元素水平，特别是钙、锌，注意铅水平。生活上保持宝宝饮食均衡，避免过度劳累。

本站内容仅供医学知识科普使用，任何关于疾病、用药建议都不能替代执业医师当面诊断，请谨慎参阅。

问答详情

问答交流仅供参考，不构成任何诊疗建议

患者

医生您好，我宝宝7个月24天，最近抽血检查发现血氨升高，这是怎么回事？

医生

您好，宝宝血氨升高可能是由于遗传代谢病导致的，比如鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症。需要进一步检查确认。

患者

宝宝刚出生时做过基因筛查，结果显示有鸟氨酸核苷酸转移酶缺乏症高风险。医生，这种情况需要复查吗？

医生

基因筛查高风险后，确实需要定期复查血氨水平。宝宝最近有出现抖动的情况吗？

患者

是的，宝宝最近会偶尔出现尿震一样的抖动，而且只有孩子有尿的时候抖，没有尿也不会抖，而且大便不正常，有绿便和黑便。

医生

这种情况需要考虑脑电图（脑电）检查，同时可以复查血氨。宝宝平时精神状态怎么样？

患者

宝宝平时精神挺好，就是好动，就是大便不正常。医生，微量元素检查有必要吗？

医生

建议检查一下微量元素，特别是钙和锌，铅水平也有可能偏高。

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