专业擅长：儿童营养性疾病，遗传代谢病，身材矮小，营养不良，性早熟，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，甲低，原发肉碱缺乏症，食物过敏，乳糖不耐受，地中海贫血，耳聋基因异常。
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
患者
伍婷医生
您好，这种情况需要进一步基因测序来明确孩子是否只是基因突变携带者。
患者
伍婷医生
是的，这是常染色体隐性遗传病，突变可能来自父亲。
患者
伍婷医生
建议定期进行听力检测，两年内至少四次。
患者
伍婷医生
建议进行Slc26A4基因测序，并建议你们夫妻双方及家族成员都进行耳聋基因检测。
患者
伍婷医生
如果你们打算再生孩子，建议你们都做SLC26A4基因测序，以确保孩子健康。
患者
伍婷医生
如果一方携带罕见突变，另一方携带常见突变，有四分之一的几率生出后天迟发耳聋的宝宝。
患者
伍婷医生
是的，为了防止他们生育出耳聋后代，建议配偶也进行基因测序。
伍婷医生
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