专业擅长：儿童呼吸、消化系统、血液等系统疾病。尤其是不明原因发热、咳嗽、喘息、上呼吸道感染、鼻炎、鼻窦炎、过敏性咳嗽、支气管炎、支气管肺炎、小儿呕吐、腹泻、便秘、消化不良、食欲差等呼吸、消化系统疾病的诊治，有丰富的临床经验。
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
腓骨肌萎缩症1型能治好吗,6岁半了,还没确诊，做了基因检测
患者
丁晚玲医生
你好，孩子多大了？
丁晚玲医生
确诊多长时间了？
患者
丁晚玲医生
目前有什么症状？
患者
患者
丁晚玲医生
目前来说，这个病没办法治
患者
丁晚玲医生
这种病一般就是进行性加重。
患者
丁晚玲医生
这个病的进展也是有快有慢。
患者
丁晚玲医生
中西医结合治疗。
丁晚玲医生
嗯，其实没有很好的特殊的治疗方案。
患者
丁晚玲医生
如果出现骨骼肌的，你说可以做一些理疗。
丁晚玲医生
肌电图做了吗？
丁晚玲医生
肌酶激酶高吗？
患者
丁晚玲医生
嗯，还是等基因结果吧
患者
患者
丁晚玲医生
那还没确诊？
丁晚玲医生
基因是可以确诊的。
丁晚玲医生
是I型吗？
患者
患者
患者
丁晚玲医生
PMP22基因突变
患者
丁晚玲医生
这个基因突变可导致肌萎缩
患者
丁晚玲医生
我和我们的遗传专家聊聊
患者
患者
丁晚玲医生
不好意思，我没能完全回答您的问题。下午我给您问可以吗？
患者
丁晚玲医生
嗯
丁晚玲医生
这是个剪接位点，应该是致病的，常染色体显性遗传。高度指向这个病
丁晚玲医生
这是和遗传专家沟通结果
患者
患者
丁晚玲医生
是突变
丁晚玲医生
父母没有，孩子有，并是剪接位点，致病可能性大
患者
丁晚玲医生
这个病治疗比较困难