专业擅长：先天性多指并趾畸形，马蹄内翻足，儿童髋膝关节滑膜炎，儿童股骨头坏死，发育性髋关节脱位(双侧臀纹不对称)，各类型小儿四肢、脊柱等骨折，先天性手足畸形，脊柱侧弯，肌性斜颈，X、O型腿，腱鞘炎，骨囊肿、骨纤维皮质缺损、纤维结构不良、骨软骨瘤等良恶性骨肿瘤，成骨不全等各类型小儿骨科疾病。专长于关节镜的微创治疗，骨折的手法复位。
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
***，报告结果阳性，为常染色体隐性遗传病，是个复合杂合，突变基因为****** ，检测到****** 基因的2个变异，关联疾病为：成骨不全8型。
患者
患者
严格医生
您好，孩子这个诊断也比较明确了，片子上看，也已经发生过骨折。这个疾病目前的医疗技术没有办法根治。
患者
患者
患者
患者
严格医生
****的治疗可以一定程度的增大骨骼的强度，但是很难有特别明显的改变。这是属于人体基因的问题，没有办法根治。
患者
患者
患者
患者
患者
患者
严格医生
我是说没办法根治，没说不做治疗。 首先就是尽量避免外伤，同时也要做一定程度的活动，完全不活动也会让骨质的疏松加重。
严格医生
其次，饮食上可以尽量吃一些高钙的食物，同时加上双磷酸盐的药物治疗，能够在一定程度上提升一些骨骼的强度。
患者
患者
严格医生
其他药物的话，包括***，****，*********等，但目前对于成骨不全临床广泛应用，效果得到认可的，还是双磷酸盐。其他药物效果还缺乏进一步研究。
患者
患者
患者
严格医生
****一般只能在医院开，而且不是所有的医院都有。 而且一般半年内没有*********。我看孩子应该是近期也骨折过。
严格医生
没有这些问题，基因确诊以后就可以用。
患者
患者
严格医生
但是你孩子近期是骨折过的，所以暂时不能用。骨折半年以后可以。
患者
患者
患者
患者
严格医生
据我目前的了解，我们医院一般基因确诊后，部分合适的类型，半年内没有发生骨折的，可以进行双磷酸盐的治疗。儿童使用双磷酸盐本身就属于超适应证用药，具体的剂量，频率，疗程等都还没达成共识。看医生根据自己的临床经验进行使用。药物的治疗一般都是内分泌科的医生进行，也需要签署相关的风险同意书。骨科主要针对骨骼的畸形进行治疗，同时有一些内固定的方式增加骨骼强度。
患者
严格医生
可以。
患者
患者
患者
患者
患者
患者
患者
严格医生
不过我也说过了，半年内骨折的患者是不建议进行双磷酸盐治疗的。看起来近期也是有骨折过。 补充钙剂，吃高钙的食物，维生素D，晒**等，不过作用非常有限。能做的也只有这些。 多半都会影响走路，因为反复的骨折会逐渐出现畸形。没有出现畸形的情况下，还是能走路的，很多就是走路摔倒，反复骨折，进而出现下肢畸形，影响走路。
患者
患者
严格医生
这个病我还没有见过没骨折的，毕竟到医院来都是因为骨折。 也有轻型的，相对骨折的次数会少一些。
严格医生
有的严重的翻个身都会出现骨折。
患者
患者
患者
严格医生
你的问题是什么
患者
严格医生
一般都会受到影响。
患者
患者
患者
患者
严格医生
自然发育吧，注意避免摔倒或外伤。完全不活动也会导致骨质的疏松，这本身也是一个很矛盾的事情。
患者
严格医生
这个不会，不过会导致孩子内分泌紊乱。骨头的硬度并不是只跟钙有关系，只是因素之一。
患者
患者
患者
患者
患者
患者
严格医生
需要住院。 具体用量还得医生看了再定。药好像也就几百块一支。
患者
患者
严格医生
这个具体需要问内分泌科医生，这个在我们医院内分泌科住院
患者
患者
患者
严格医生
具体的检查项目以及治疗费用要根据个人病情制定，建议内分泌门诊就诊
患者
患者
严格医生
具体费用我不清楚，住院治疗都在内分泌科
患者
严格医生
复查片子骨折愈合以后，可以轻柔的活动一下
患者
严格医生
钙，维生素ad，尽量母乳，有时间晒晒**
患者
患者
患者
严格医生
葡萄糖酸钙口服液，维生素Ad
患者
患者
严格医生
可以。正规厂家的都行。
患者
患者
严格医生
你可以咨询一下营养科
严格医生
我认为可以
患者
患者
严格医生
就你之前那些问题啊，住院做什么检查，费用多少，方案怎么定，治疗时间多久。建议门诊就诊，问了最终还是要门诊。
患者
患者
严格医生
我这不可以，也没有联系方式
患者
严格医生
药物治疗看内分泌，骨折矫形看骨科
患者