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*氏综合征即先天性睾丸发育不全又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或***********综合征，是男性不育中最常见的染色体异常。1942年由***********等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等************等发现该病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此该病称为47，XXY综合征。其**缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。

先天性睾丸发育不全的形成可能是卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。一般认为大多数47，XXY的形成系卵子在成熟分裂过程中性染色体不分离所引起。

先天性睾丸发育不全患者在儿童期无异常，常于青春期或成年期时方出现异常。患者体型较高，下肢细长，皮肤细白，**及胡须稀少，腋毛常常没有。呈类阉体型。约半数患者两侧乳房肥大。外生殖器常呈正常男性样，但阴茎较正常男性短小，两侧睾丸显著缩小，多小于3cm，质地坚硬，性功能较差，精液中无精子，患者常因不育或性功能低下求治。智力发育正常或略低。

检查 1.血清睾酮测定 多数病例降低。 2.血清促卵泡激素（FSH）******（LH）测定 FSH水平均增高，与正常人无重叠。血清LH水平多数增高。 3.血清雌二醇测定 多数病例增高，有男性乳房发育的患者增高较为明显。 4.血清雄激素结合蛋白测定 多数有不同程度的增高。 5.*********（HCG）试验 血清对HCG刺激的反应降低或正常。多数为不同程度的降低。 6.促性腺激素释放激素（GnRH）试验 血清LH及FSH对GnRH刺激的反应往往呈过强反应。 7.性染色质检查 口腔黏膜刮片检查，凡具有2条或2条以上X染色体者染色质（Barr小体）为阳性。 8.精液检查 多数病例为无精子或少精子，但少数46，XY/47，XXY型患者精液检查可基本正常。 9.染色体检查 一般取外周血淋巴细胞进行染色体核型分型。 10.睾丸活组织检查 典型组织学征象为曲细精管透明变性，生精细胞缺如或显著减少。******细胞增生，可呈假腺瘤样或结节性增生。

治疗 长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不**。一般采用****（*****）或*** （*****）片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如****或环戊****。也可考虑同时给予绒毛膜促性腺激素。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除。

可以改善一些，但100%恢复可能性不*大，或许将来有更好治疗方法。

积极锻炼身体，增强体质，适当结合中医药配合调理

自食其力精神可佳！

复方玄驹胶囊、*****有点帮助，在大医院男科或专科再问问，不轻易手术，十拿九稳再说

这个办法可以

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