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刘昀
副主任医师肾病内科
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京东互联网医院
专业擅长：肾脏内科、擅长急慢性肾炎、 急慢性肾功能衰竭，肾病综合征，中毒等引起肾功能损害，血液净化等并发症，深静脉置管术，类风湿性关节炎，红斑狼疮等免疫系统疾病的诊治。
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患者
我父亲兄弟三人都是40多岁查出肾衰竭晚期，姐妹和爷爷的兄弟都没有这个病，我想了解一下Alpor综合症的情况。
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刘昀医生
你好，Alpor综合症是一种罕见的遗传性疾病，主要表现为耳朵聋、血尿和肾衰竭，多发生在儿童期。
患者
那他们有没有耳朵、眼睛的病变？
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刘昀医生
主要是耳朵聋和血尿，肾衰竭。
患者
那基本可以排除Alpor综合症了。
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刘昀医生
是的，如果他们没有耳朵和眼睛病变，基本可以排除。你可以定期体检肾功能和尿常规。
患者
我小姑妈是先天近视，目前没有其他问题，每年都在检查。
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刘昀医生
那目前来看，可能是一种巧合，不一定是遗传。
患者
那有没有其他可能导致这种三兄弟都患同一种病的遗传病呢？
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刘昀医生
遗传性疾病多发生在早期，但具体情况需要专业医生评估。
患者
那每年体检就可以了？
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刘昀医生
是的，每年体检是很好的预防措施。
患者
想请教医生，基因检测可以测出来哪些遗传病？
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刘昀医生
基因检测可以检测出多种遗传病，但具体检测哪些需要咨询专业医生。
患者
可以咨询金域检验吗？
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刘昀医生
可以咨询金域检验，但可能需要去大医院进行咨询。
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