专业擅长:咳嗽,肺炎,腹泻,新生儿高胆红素血症,早产儿,支气管肺炎,腹泻,新生儿鼻塞,维生素缺乏,新生儿感染,上呼吸道感染,腹泻病,早产儿,母乳喂养相关问题,乳清蛋白过敏,皮疹等
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
我有两个孩子在出生后10天左右死亡,第三个孩子也出现了相同的症状。他们的基因检测结果显示SCNN1A基因有致病的纯合变异NM_001038.6:c.1474C>T(p.Arg492Ter)。请问这意味着什么?
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张泽佳医生
这意味着你的孩子可能患有假性醛固酮减少症1型(AR),这是一种常染色体隐性遗传病。你的孩子的基因检测结果表明他们是发病者,而你和你的配偶是携带者。
患者
那么我的第三个孩子会有同样的问题吗?如果再次备孕,应该做哪些检查来避免?
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张泽佳医生
是的,第三个孩子也可能有同样的问题。建议在再次备孕前进行基因咨询和产前诊断,包括羊水穿刺和基因检测,以便早期发现和干预。
患者
我不太理解基因检测报告,SCNN1A基因突变的位点会导致三种遗传病吗?
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张泽佳医生
是的,SCNN1A基因突变的位点可能会导致三种遗传病:Liddle综合症3型(AD)、假性醛固酮减少症1型(AR)和支气管扩张伴或不伴汗氯增高2型(AD)。但是根据你的孩子的症状,假性醛固酮减少症1型(AR)是最可能的诊断。
患者
如果只和第二个遗传疾病相关,是否可以尝试再次生育?
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张泽佳医生
如果确实只和第二个遗传疾病相关,且你和你的配偶都愿意承担风险,那么可以尝试再次生育。但是请记住,基因突变的概率仍然存在,需要进行严格的产前诊断和监测。