专业擅长：擅长小儿呼吸，肾脏，消化系统，神经系统等疾病
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患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
肌营养不良,麻烦你给看一下这个是什么病？
患者
郭翠翠医生
您好，我是儿科*翠翠主治医师，非常高兴由我来为您提供医疗咨询服务！
患者
患者
郭翠翠医生
我看了一遍基因检测报告，有一个基因发生了突变，但是属于错义突变，这种从遗传学上来讲意义不大，而且目前数据库里没有显示其他人有过这个有意义的突变，所以最终判断的结果为临床意义未明确。我个人认为如果孩子临床症状比较突出，而且父母是近亲结婚，还是要考虑的。
患者
郭翠翠医生
基因检测报告要从遗传学，生物学还有临床特征来综合分析，目前这个基因突变位点三者是矛盾的，所以目前不好判断。
郭翠翠医生
建议您可以去看小儿神经肌肉病最权威的医院，找大专家再去判读一下。
郭翠翠医生
北京大学第一医院儿科小儿神经
患者
郭翠翠医生
肢带肌意思是关节周围的肌肉，比如说肩关节肘关节盆腔附近的肌肉。
患者
郭翠翠医生
意思是这些肌肉是首先受影响的。
患者
郭翠翠医生
孩子目前是什么症状？
患者
患者
郭翠翠医生
结合孩子的临床症状，我个人认为这个基因突变是有意义的。
郭翠翠医生
您可以带孩子去北京大学第一医院儿科小儿神经内科，挂号看病，进一步的诊断和治疗。
郭翠翠医生
这里是**最权威的看小儿神经肌肉病的。
患者
郭翠翠医生
是的，有病
患者
郭翠翠医生
这个报告上是临床意义未明确。
郭翠翠医生
他是从遗传学角度上来讲的。
郭翠翠医生
您再仔细读一下我上面回复您的信息。
患者
郭翠翠医生
基因检测报告要从遗传学，生物学还有临床特征来综合分析，目前这个基因突变位点三者是矛盾的，所以目前结果是意义未明确
郭翠翠医生
不能单从一张报告上就说有病或没病，还要靠临床医生的判读。
郭翠翠医生
目前我个人认为这个是有意义的，但是本人年轻资历低，要确诊还需要更权威的专家来帮助您。
郭翠翠医生
我已经帮您推荐了**最好的医院和医生，建议您去那里再看一下。
患者
郭翠翠医生
您可以关注北京大学第一医院服务号
郭翠翠医生
患者
郭翠翠医生
这是公众号，不需要链接。
郭翠翠医生
可以通过服务号在上面提前预约挂号