专业擅长：体格发育障碍，智力障碍，语言障碍，孤独症自闭症，矮小，遗传代谢病，苯丙酮尿症，串联质谱和基因结果解读。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
基因检测结果解读，孩子足底血四病筛查通过，基因检测有突变，请主任帮忙看下该基因检测结果要不要紧
患者
郝鹏锴医生
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
郝鹏锴医生
简单结论，没啥事
郝鹏锴医生
宝宝有问题基因是PAH基因，也就是与苯丙酮尿症有关系的基因。但苯丙酮尿症是阴性遗传病，所以需要2个有问题基因才能发病，只有一个理论上不发病
郝鹏锴医生
而且这个基因是可能致病基因，也就是说不是一定致病基因。
郝鹏锴医生
宝宝即使有这样2个基因都不一定有问题，现在只有这样一个不一定发病的基因，所以结论是没啥事
郝鹏锴医生
建议孩子以后长大结婚一定做基因婚检，**不要有类似基因。
郝鹏锴医生
根据基因结果，目前孩子正常养育即可。
郝鹏锴医生
有问题请留言
患者
郝鹏锴医生
现在血值最高多少？
郝鹏锴医生
做过串联质谱吗？
郝鹏锴医生
串联质谱的化验单可以传上来看看
患者
郝鹏锴医生
现在是混和喂养还是母乳，还是人工喂养
患者
郝鹏锴医生
如果已经监测好几次血值都通过，纯母乳喂养期间不需要监测血值，如果人工喂养5天或者添加辅食1周再次复查血值。
郝鹏锴医生
如果只是监测血值通过一次，则距离上次采血一个月再复查一次，如果还是正常，之后母乳喂养期间就不需要监测血值
患者
患者
郝鹏锴医生
好的，那简单总结下，目前母乳喂养的话一个月后复查血值，如果正常，之后母乳期间不用检测 对
郝鹏锴医生
断了母乳之后5天或者人工喂养5天或者添加辅食1周再次复查血值。
患者
郝鹏锴医生
是的，从基因结果推测应该没有问题
患者