专业擅长:擅长血液科和内科疾病诊治,擅长各类淋巴瘤,白血病,多发性骨髓瘤,骨髓增值性肿瘤,出凝血疾病,贫血的诊治,提供体检结果解读,检查结果判定,医学教育,基础医学等领域的咨询
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
我28岁,小时候经常流鼻血,凝血功能不好。最近做了全外显检查,结果显示我有一个半合子突变,可能是血友病A。我的八因子活性是百分之四十几。请问我是否患有血友病A?
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王中旺医生
根据你的基因报告和八因子活性结果,你可以确诊为轻度血友病A。这种病是X染色体隐性遗传的,男性只有一个X染色体,所以称之为半合子突变。
患者
我老婆现在怀孕20周了,会不会遗传给孩子?我妻子需要做什么检查?
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王中旺医生
如果你的妻子没有携带这个基因突变,孩子就不会得病。即使孩子是女孩,携带了这个基因突变,也不会有任何影响。只有当孩子是男孩时,才有可能继承这个基因突变。建议你妻子做一个血友病相关基因靶向测序检查。
患者
我姨表哥也有凝血问题,八因子活性是百分之十几,算是中度血友病A吗?我妻子是否需要做羊水穿刺检查?
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王中旺医生
你姨表哥的八因子活性百分之十几,属于中度血友病A。至于羊水穿刺检查,考虑到流产风险和你妻子可能不携带这个基因突变,建议不做。