专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
本地医院怀疑是进行性脊肌萎缩症，建议做了基因检测
患者
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患者
患者
张亢医生
你好，你发的资料我这边看到了，SMN1基因的7号、8号外显子纯和缺失，根据基因检测结果，应该能够确诊SMA
患者
张亢医生
这个药越早用效果**。
张亢医生
就我知道的，我们医院好像还没有这个药，可以到其他的医院，比如**医院咨询一下，看看能不能开出来。
患者
患者
张亢医生
如果经*条件允许的情况下，可以用上，毕竟现在有药治疗了，前几年这个病还没有药物治疗。
患者
张亢医生
我这边遇到过19岁的SMA患者，用了****效果还行，****和这个药的作用机制比较类似。
张亢医生
第1次开药一般要亲自到医院
患者
患者
张亢医生
这个药比较特殊，一般医院可能都没有，一般第一次需要患者亲自到
患者
患者
张亢医生
这个基因检查看不出来
张亢医生
基因检测只能确定是不是SMA
患者
张亢医生
有针对sma的评分检查，但主要是针对儿童的
患者
张亢医生
不客气的