专业擅长：孕期保健、遗传咨询、胎儿发育监测，分娩评估，擅长妊娠合并甲状腺疾病、高血压、糖尿病、免疫病，反复流产及胎停的诊治。阴道炎、宫颈炎、子宫肌瘤、月经不调、宫颈上皮内瘤变、卵巢肿瘤、子宫内膜息肉、功能失调性子宫出血、多囊卵巢综合征、子宫内膜癌、外阴炎、附件炎、盆腔炎、痛经、宫外孕、流产、子宫内膜异位症、宫颈糜烂、盆底功能障碍、产褥感染、宫颈疾病。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
羊穿第一个结果不好,医生你好,稍等一下,已经做了羊水穿刺，刚才医院的护士打电话过来说第一份检查报告出来了，结果跟无创的一样
患者
胡清医生
你好
胡清医生
把单子发过来看看吧
患者
患者
患者
胡清医生
无创？
患者
胡清医生
嗯
胡清医生
那就确诊了
患者
胡清医生
染色体报告就可以确诊了
胡清医生
因为这个特纳综合征或者*氏
患者
胡清医生
是染色体整数倍异常
胡清医生
可以等一下
患者
胡清医生
看看是嵌合还是纯的
患者
胡清医生
那就是**了
胡清医生
**是xo，
胡清医生
缺一条
患者
胡清医生
*氏医生已经已经给你讲过了吧？就是可能有哪些临床表现
患者
患者
胡清医生
这个病又称先天性睾丸发育不全
患者
胡清医生
伴随智力偏低
胡清医生
你们两个染色体在减数分裂时候，有一根没有分离开
患者
胡清医生
其中一个人的染色体
胡清医生
有一根
胡清医生
没有分离开
患者
胡清医生
是由于父亲精子在减数分裂时，X染色体没有减离，遗传给下一代，为临床最常见性染色体非整倍体增加。染色体为47XXY，临床称为*氏综合征，又称先天性睾丸发育不全或原发性小睾丸症，患者多为男性，发病率为0.1%-0.2%，患者可出现身体发育异常，例如体格细长、睾丸硬小，且可能患有重度少精子症或无精子症导致不孕症。
患者
胡清医生
也可能是女方没有分离，xx和男方结合
胡清医生
这个是偶发的
胡清医生
不是你们的问题
患者
胡清医生
也不影响下次怀孕
胡清医生
就是没有结合好
胡清医生
不是你们的原因
患者
胡清医生
因为受精卵在结合过程中受很多原因引起，这种就是属于没有结合好，你们两个染色体正常的话
胡清医生
机会不大
胡清医生
这个是染色体病，不是单基因或者基因组病
胡清医生
不过可能会有嵌合问题
胡清医生
比如正常染色体和*氏基因嵌合
患者
患者
患者
胡清医生
如果嵌合比例小，胎儿可能临床表现会少一点，比如智力，外貌，不过生殖器官这个，应该是改变不大，
胡清医生
主要看你们能接受不能
患者
胡清医生
性器官发育小，无精，
患者
胡清医生
另一份是基因报告，会更细一点
胡清医生
第一份应该是染色体报告
患者
患者
胡清医生
可能你们那边报告多一项
患者
胡清医生
对
患者
患者
患者
胡清医生
嗯，意义不大，你无创和羊穿本身已经属于验证了
胡清医生
如果是单基因病或者基因缺失嵌合，可以去再问问
胡清医生
现在就是看看你的最终报告
患者
胡清医生
然后让医生给你解释一下这个*氏综合征
胡清医生
然后你和你的家属沟通一下
患者
胡清医生
没有
胡清医生
看看你们是否可以接受这个情况，如果愿意接受，可以继续妊娠，如果不愿意接受，可以考虑引产
患者
患者
胡清医生
就是嵌合比例小，刚才我说的
胡清医生
xxy是已经肯定了
患者
胡清医生
不影响你下次怀孕
胡清医生
这就是偶然的
患者
胡清医生
一般不会，不过你们两个可以积极备孕，适量提高精子卵子质量
患者
胡清医生
增加营养，适当运动，规律生活作息等等
胡清医生
可以到门诊再指导一下
患者
胡清医生
你先和家人商量一下吧，可以等等
患者
胡清医生
基因分析
患者
胡清医生
你现在出的是染色体报告
胡清医生
染色体是46条，每一条上还有很多基因
患者
患者
胡清医生
地贫是地贫
胡清医生
这个是这个
胡清医生
不想干
胡清医生
不相干
患者
胡清医生
看你和家属能否接受吧，医生只能告知你结果
患者
患者
胡清医生
不能的话，就是在你们当地医院住院，给与引产
胡清医生
基本确定，
患者
胡清医生
正式报告下来，就是确诊
胡清医生
你现在没有给我正式报告
患者
患者
胡清医生
嗯，