专业擅长：孕前优生遗传咨询；孕期产前筛查咨询（血清学筛查、无创产前筛查等），介入性产前诊断（绒穿、羊穿、脐穿），胎儿超声咨询；遗传咨询
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
四维宝宝右心室点状强回声,无创的单子不在身上
患者
戚红医生
您好
戚红医生
能把B超结果发过来吗？
戚红医生
把无创检查的结果也发上来
患者
患者
患者
患者
患者
戚红医生
超声怀疑横纹肌瘤啊
患者
戚红医生
这个得小心结节性硬化这个病
戚红医生
你和你爱人有结节性硬化吗？
患者
患者
戚红医生
得做羊穿了
患者
戚红医生
是一种遗传病，与神经系统有关，在胎儿期的表现往往只有横纹肌瘤。
戚红医生
这种遗传病，很多是孩子自己突变的
戚红医生
当然咱孩子不一定是，但是看到心脏横纹肌瘤，就应该做穿刺了。
患者
患者
戚红医生
普通的无创只做21三体、18三体、13三体这三种常见染色体病。这个是单基因遗传病
戚红医生
不见得是，查一下吧
患者
患者
患者
戚红医生
大概60+%的心脏横纹肌瘤是结节性硬化
戚红医生
横纹肌瘤本身问题不大，有可能自己能消失了
戚红医生
能接受羊穿吗？
患者
患者
戚红医生
最好做。真是结节性硬化，真的很麻烦。
患者
戚红医生
是一种脑袋、皮肤、指甲等地方出现多种结节的病。可以出现癫痫、智力障碍等表现。如果实在不愿意穿刺，我们这里有个无创查单基因病的，有结节性硬化的基因，你可以试试，但是很*，准确性也不如羊穿。
戚红医生
不如直接羊穿
戚红医生
也可以另外找个超声大夫看看，是不是横纹肌瘤
患者
患者
戚红医生
如果没有发现其他问题，单纯的、小的横纹肌瘤，是可以留的。大的横纹肌瘤、或者长得位置不好、影响心脏的血流，得做手术解决问题。
戚红医生
超声最好找个有经验的大夫看看
患者
患者
患者
戚红医生
羊穿是要证实有没有染色体的问题和结节性硬化
戚红医生
如果不是横纹肌瘤，结节性硬化的可能性就会很小
戚红医生
如果是横纹肌瘤还是应该做羊穿
戚红医生
实在不愿意做，可以找公司做无创单基因病，能筛这个结节性硬化这个基因
戚红医生
但准确性差一些，如果筛查是阳性，还得做羊穿证实呢
戚红医生
实在不愿意做羊穿，可以找公司做无创单基因病，能筛这个结节性硬化这个基因
戚红医生
找B超专家，是想看看是不是横纹肌瘤呢
患者
患者
戚红医生
这个B超大夫没看见那些小结节？
戚红医生
就相差两天时间？
戚红医生
如果按照这个B超结果，就不见得要做羊穿了
患者
患者
患者
戚红医生
后面这个大夫仔细看了吧？她是不是有经验的大夫啊
戚红医生
要不你过1-2周再换一个大夫看看。现在这两个大夫意见不**
戚红医生
现在不知道应该相信哪一位的结论了
患者
戚红医生
应该换个人再做一个B超。