专业擅长：产科常见疾病，妊娠期并发症，围产期保健，优生咨询，产前诊断，擅长妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病、习惯性流产、多胎妊娠、早产、头位分娩的诊治。对高危妊娠、妊娠合并症及并发症的管理，产科领域的疑难杂症。擅长胎儿染色体异常的产前诊断及遗传咨询，胎儿先天性结构畸形的诊疗。遗传性疾病，先天性发育异常疾病及罕见病的优生遗传咨询，单基因病的诊断和产前诊断，染色体疾病的诊断，遗传病携带者筛查的咨询，优生遗传咨询，产前筛查。
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问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
第一胎孩子四维时查出侧脑室增宽和鼻骨发育不良，后面复查彩超正常，也做了羊水穿刺（费用三千多的） 孩子目前4岁多，胼胝体发育不良伴全面发育迟缓，伴癫痫 目前要准备二胎，服用叶酸量是怎样的？头胎那个属于神经管缺陷大类吗？需要服用活性叶酸吗？行基因检测
患者
于洋医生
您好！
于洋医生
您是咨询者本人吗？
患者
于洋医生
您第一胎的时候的胎儿羊水穿刺报告单还有吗？
患者
患者
于洋医生
那您的小朋友目前是进行过磁共振检查吗？
于洋医生
脑电图做过了吗？
患者
患者
于洋医生
您方便找一下这个小朋友的羊水穿刺的报告单，因为一般来说胼胝体发育不良，并发发育迟缓、癫痫的情况，绝大部分是由于基因异常而导致的，而常规的3000多元的羊水穿刺的结果一般不包含基因检测的
于洋医生
您再次受孕之前需要把这个情况检查清楚，因为如果是基因异常而导致的话，单纯的补充叶酸是没有作用的。
于洋医生
并且如果是由于基因异常而导致的话，是需要明确是由于母系、父系还是小朋友自己发生了新发的基因突变而导致的。
于洋医生
这样才能明确您再次妊娠时不再发生这样的情况的。
患者
患者
患者
于洋医生
父母的表型正常，并不能说明基因也是正常的，因为如果致病基因的遗传方式是常染色体隐性遗传的话，父母是携带者(没有异常表现)，那么新生儿发生异常表现的概率是25%的。
患者
患者
于洋医生
如果是父母遗传而导致的小朋友基因异常，并且你们再次妊娠时从理论上能够再次妊娠出有异常基因的新生儿的可能的话，是建议您进行三代试管辅助生殖的。
于洋医生
如果不进行目前这个小朋友和你们夫妻双方的基因检测的话，你们再次妊娠时是不能针对胎儿进行基因检测的
患者
患者
于洋医生
您说的这种方式也是可以的，最早是在可以进行羊水穿刺的孕周，这个孕周每个可以进行羊水穿刺的医院都是不一样的，大部分是18-20周左右的。
于洋医生
但是结果出具是需要一个月左右的时间，并且结果如果是异常的话，您还要决定是否需要继续妊娠，如果终止妊娠的话还要进行引产的。
患者
于洋医生
一般来说，叶酸缺乏导致胼胝体发育异常的可能性不大
患者
患者
于洋医生
根据您的羊水穿刺的报告单来看，胎儿的染色体和基因芯片没有异常的，不过这里面不包括基因的点突变，也就是外显子没有进行检测的。
患者
于洋医生
是的，因为目前咱们还没有进行外显子检测，就还不能确定胎儿是否存在染色体和/或基因异常的