专业擅长：小儿感冒，黄疸，乳糖不耐受，小儿腹泻，幼儿急诊，湿疹，过敏，荨麻疹，苯丙酮尿症，甲减，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，遗传代谢病，甲基丙二酸血症，儿童保健，儿童营养。
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
2岁基因报告出来了，麻烦解读一下,没有的
患者
毛新梅医生
您好
毛新梅医生
这个孩子玩门诊看过吗
毛新梅医生
这个孩子我门诊看过吗？
患者
毛新梅医生
我👀是市医院送检的
毛新梅医生
宝宝啥情况
患者
毛新梅医生
🈶照片我看看
患者
患者
患者
患者
毛新梅医生
耳朵位置低于眼睛，三角嘴（小*嘴）
毛新梅医生
孩子一看就是特殊面容
毛新梅医生
22号染色体，长臂11代缺了一段，相差了很多的基因，
患者
患者
毛新梅医生
孩子目前发育差，和这个基因缺失有关系
患者
毛新梅医生
方便时候到我门诊，周二周四全天，
毛新梅医生
先过来看看，孩子所有检查都带上
毛新梅医生
只有对症治疗
患者
患者
患者
毛新梅医生
没有特效，发育迟缓只能康复，但肯定不会是正常的
患者
患者
毛新梅医生
是的
毛新梅医生
不会是正常孩子
患者
毛新梅医生
会好的
患者
患者
毛新梅医生
********综合征(******** ********，DGS)，是一种耳畸形相关的先天性多系统异常综合征，由**医生****** ********于1965年首先描述并报道了该疾病的特征而命名。DGS属于22q11.2微缺失综合征(22q11.2 ******** ********，22q11.2DS) 的一种，因患者常伴**脏、腭部**面畸形，又俗称“腭心面综合征”。在新生儿中的发病率约为1/1000-4000，无性别差异**************。
毛新梅医生
临床表型： DGS临床表型多样，患者症状也轻重不*****脏：圆锥动脉干畸形(主动脉弓断离、*存动脉干、法洛四联症、肺动脉闭锁合并室中隔缺损、大血管转位****尖瓣闭锁。 颅面：唇腭裂、耳廓畸形、眼裂下斜、眼距宽、斜视、鼻畸形、上下颌骨发育不良、面部不对称。 免疫：胸腺缺失或发育不全、免疫力低下，患者易受感染(以呼吸道､消化道､泌尿系统及皮肤感染多见)。 内分泌：甲状旁腺功能不全、低钙血症、生长激素缺乏。 生长发育：身体发育迟缓、神经发育不良、精神发育异常。 其他：骨畸形、肾脏畸形、消化道畸形、喉气管畸形、听力受损(传导性聋多见，部分混合性聋或感音神经性聋)。
毛新梅医生
认知与精神异常 学习障碍、认知异常、精神分裂危险增高通常是腭心面综合征患者的伴随症状, 其中 35%可以发展为精神分裂,成为精神分裂症的第二大致病因素。注意力缺陷或多动症是综合征中最常见的精神错乱表现。成年患者中,强迫症发病率较高,占 32.6%; 之后近 30%的患者表现为精神分裂。精神异常可表现为焦虑、抑郁、强迫等。而 92.3%的患者有智力障碍
患者
毛新梅医生
这个疾病相关表现，您看看
毛新梅医生
北京大学第一医院宁夏妇女儿童医院，*******
毛新梅医生
别跑市妇幼，我们是区妇幼
患者
患者
毛新梅医生
新生儿疾病筛查门诊
毛新梅医生
和儿科在一起
患者