avatar
在线
杨光
主任医师小儿神经内科
医生主页
京东互联网医院
专业擅长：儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
more
好评率99%
接诊量1423
平均等待30分钟分钟
icon
执业证书：1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
新生儿遗传代谢17-OHP咨询,杨医生，您好。女宝出生采足底血17-OHP检查：我们是四川省妇幼保 健院新筛中心。 您的孩子出生后，在本院做了“新生儿遗传代谢性疾病检测”，其中17-OHP值为34.6/1***（＞12为异常），初步筛查结果为异常，需要到本院再次采血，进行复查。
icon
互联网医院将保证您的隐私安全，请放心与医生问诊。
avatar
患者
图文问诊
avatar
患者
杨医生，您好。女宝出生采足底血17-OHP检查：我们是四川省妇幼保 健院新筛中心。 您的孩子出生后，在本院做了“新生儿遗传代谢性疾病检测”，其中17-OHP值为34.6/1***（＞12为异常），初步筛查结果为异常，需要到本院再次采血，进行复查。
avatar
患者
10月16**查足底血17-OHP值为：20.9
avatar
患者
医院让我们去做确认检查，可能就是查基因内的。 小孩：能吃能睡，生殖器也没发现什么异常。
avatar
患者
父母都不是很懂这项疾病，也是百度的，所以很担心。 这种要不要去做基因检查？
avatar
avatar
杨光医生
复测还是异常就得查下基因
患者
第一次出生检查是： 17-OHP值为34.6/1***（＞12为异常） 复查是：20.9。
avatar
患者
基因检测是父母做吗？
avatar
患者
这个有什么具体的症状表现吗？
avatar
患者
复查因为值是20.9，结果就是阳性，医院说下一步可能就是做基因检测来确诊
avatar
患者
说的阳性女宝，这项偏高会出现男性化特征？
avatar
avatar
杨光医生
基因检查是孩子+父母三个人抽血
avatar
杨光医生
患者
好的
avatar
患者
您的孩子出生后，在本院做了“新生儿遗传代谢性疾病检测”，其中17-OHP值为34.6/1***（＞12为异常），初步筛查结果为异常，经采血复查，结果仍为异常，结果为20.9，需要来医院做进一步的确诊检查。 刚才医院给我打电话了，让我去找医生做确认检查。
avatar
患者
20.9算高吗？说的这种如果确诊，需要长期服用***
avatar
患者
我怀孕的时候做过无创DNA筛查
avatar
avatar
杨光医生
20.9还是高的
限时¥0.1向杨光医生咨询