问答详情
患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
孕妇sma外显7子杂合性和纯合性缺失,这个会遗传这个胎儿吗？
患者
沈霞医生
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
沈霞医生
请把报告单发给我看一下
患者
患者
沈霞医生
您多少周了？
患者
沈霞医生
这个报告多少周做的？
沈霞医生
您家族有这个病史吗？
沈霞医生
您这个报告的结论是没有异常的
沈霞医生
除非有基因突变是无法定论的
沈霞医生
您那边是常规做这个检查，还是因为您有高危因素才做这个检查？
患者
患者
沈霞医生
哦哦，是这样啊
沈霞医生
那您做羊水穿刺了吗？
患者
患者
沈霞医生
您发给我的检查报告是针对:SMA——通俗的说就是渐冻症的检查，胎儿心脏畸形是另外一种情况了。目前您的sma报告提示患渐冻症概率不大，我给的结论是这样。
患者
沈霞医生
无创DNA查的项目比较局限，而且只是一个筛查。您有过高危病史，应该在18到23周做一个羊水穿刺，这样安全一些。因为羊水穿刺是可以确诊基因有没有问题的
沈霞医生
胎儿羊水穿刺中，如果胎儿有SMA基因异常，就可以明确诊断了。
沈霞医生
就算查您的SMA，爸爸的sma，最终需要的结论是孩子正不正常啊
沈霞医生
他爸爸家有渐冻症的家族史吗？
沈霞医生
还是建议您们到专业的遗传科再看一下。
患者
沈霞医生
那干嘛一直纠结这个sma检查呢
患者
沈霞医生
嗯嗯，可以理解您们的焦虑
沈霞医生
但应该听取给您接诊产检时医生的建议
沈霞医生
这是我给您们的建议
患者
沈霞医生
好的，不客气哈
沈霞医生
希望我的建议能够帮助到您，非常感谢您的信任！请对话结束后对我的服务作出评价，祝您生活愉快，再见！