专业擅长:从事儿科工作10余年,擅长上呼吸道感染,呼吸系统疾病,儿童生长发育监测,喂养问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病,新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读
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患者
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患者信息
患者:
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主诉:
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患者
医生您好,我儿子患有原发性肉碱缺乏症,长期服用左卡尼汀口服液,现在八岁长胡子了,担心这个药会不会促进发育,引起性早熟。
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杨瑾医生
长期服用左卡尼汀可能会有轻度的胃肠道反应,但不会引起性早熟。
患者
那原发性肉碱缺乏症是不是需要终身服用这个药?
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杨瑾医生
是的,原发性肉碱缺乏症需要终身服用左卡尼汀。
患者
这个药和左旋肉碱的成分是一样的吗?杭州儿保的医生推荐了一个左旋肉碱胶囊补剂。
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杨瑾医生
都差不多的,成分相似。
患者
终生服用这个药,除了胃肠道反应,还有没有别的副作用?
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杨瑾医生
主要是消化道方面的副作用,偶尔会有头痛。
患者
只要在吃这个药就不会有问题吗?断了的话会影响心脏和大脑吗?
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杨瑾医生
因为孩子缺乏肉碱这个物质,所以需要终身服用。断药会影响心脏系统,可能导致心肌病。
患者
那成年以后,之前做基因检测也有这个问题的,我没有吃过药。
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杨瑾医生
你是携带者吗?只有一个位点。
患者
小孩子是遗传我的。
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杨瑾医生
孩子以后结婚生子要做产前诊断,要找一个不含有这个基因的媳妇,这样他们的后代才不会是这个疾病。
患者
我现在儿子有了这个病,那他以后的小孩子也会有吗?
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杨瑾医生
得找一个不含有这个基因的媳妇,所以要做产前诊断。如果媳妇没有的话,就不会有。
患者
主要是针对女方的是吗?
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杨瑾医生
是的,主要是针对女方。
患者
这个口服液我看是可以治疗成年男性少精什么的,所以我担心是促进发育的,会引起性早熟,或者会促进小孩的发育。
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杨瑾医生
不会引起性早熟,按时吃药就可以。
患者
如果就是肠胃方面的副作用的话,那我放心了,只要按时吃药就可以了。
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杨瑾医生
不是,这个病的患者会有两个位点,男女会各给一个位点给孩子。你儿子给了孩子一个位点,如果媳妇没有这个位点,就不会给孩子。孩子不就不是患者了么。
患者
那我儿子是的话,就说明我有一个,我老公也有一个吗?还是可能是我有两个位点?之前的医生就说是遗传我的,没说我老公的问题。
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杨瑾医生
你要是两个位点,你就是患者了。你老公应该也有一个。
患者
医生就说我也应该要吃药的。
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