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张亢
主治医师神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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医生您好，我做了基因检测，结果显示不符合DMD营养不良，请问肌电图检查是必须的吗？
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张亢医生
肌电图可以帮助区分是肌源性的损害还是神经源性损害，对确诊很有帮助。您之前做过肌电图检查了吗？
患者
之前做过，但是现在不方便提供结果，明天可以给您发过去吗？
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张亢医生
当然可以，肌电图结果可以帮助我们明确是肌肉问题还是神经问题。
患者
好的，那我明天发给您。
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张亢医生
好的，请尽快发给我。
患者
根据协和肌电图结果和基因检测DYSF基因突变，我现在对遗传性肌肉疾病有疑问，还需要做什么检验来确认病因吗？
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张亢医生
根据您的情况，肌电图和基因检测的结果已经比较明确了，属于DYSF基因突变相关的肌营养不良。
患者
那目前有没有治疗的方法呢？我可以吃些什么药？
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张亢医生
目前对于这种基因遗传相关的肌营养不良，医学上还没有特效的治疗方法。
患者
那我想确认一下，我这是属于进行性肌营养不良吗？
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张亢医生
是的，根据您的情况，应该是属于这一类的。
患者
那我现在需要再检查哪些基因突变呢？
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张亢医生
您的情况已经比较明确了，不需要再检查其他基因突变了。
患者
协和医院神经内科都看了，基因也检查了，肌肉活检也做了，我觉得已经检查得很全面了。
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张亢医生
是的，您已经做了很多必要的检查，不用再花钱做其他检查了。
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