专业擅长:主要从事儿童呼吸系统疾病,过敏性疾病,感染、免疫系统疾病,血液病及肿瘤疾病,以及儿童神经发育行为疾病的诊断与治疗。
more
好评率100%
接诊量174
平均等待15分钟分钟
icon
执业证书:1105******84
问答详情
患者
icon
患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
新生儿串联质谱c5/c3偏低0.003,没有发现不舒服,请问医生是甲基丙二酸血症吗
avatar
患者
图文问诊
avatar
avatar
王寿懿医生
请上传完整检测报告,谢谢
患者
avatar
avatar
王寿懿医生
请问宝宝目前有什么不舒服吗?
患者
没有发现不舒服,请问医生是甲基丙二酸血症吗
avatar
avatar
王寿懿医生
是否确诊这个病需要综合临床表现和基因检测结果
avatar
王寿懿医生
目前这份报告还不能确定有什么问题建议定期复查
患者
只有两项不合格,C5/C3比标准值低0.003,C3/C2高0.06
avatar
患者
严重吗?主任
avatar
avatar
王寿懿医生
是啊,目前可以观察一下,因为这些指标收到很多因素影响的
avatar
王寿懿医生
一次结果不能说明什么问题
患者
酸血症确诊标准是什么?主任
avatar
avatar
王寿懿医生
酸血症是什么意思?
患者
甲基丙二酸血症,的确诊标准是什么?主任
avatar
avatar
王寿懿医生
这个病属于遗传病
avatar
王寿懿医生
临床表现有恶心,呕吐,智力障碍等
患者
C5/C3比标准值低0.003,C3/C2高0.06,这两个指标不合格,很严重吗?主任
avatar
avatar
王寿懿医生
不严重
avatar
王寿懿医生
定期复查即可
患者
主任,谢谢您,我最后一个问题,就是想请问一下,甲基丙二酸血症复查***过哪些指标可以确诊?谢谢
avatar
avatar
王寿懿医生
这个病要有症状才怀疑,如果你很担心,可以做基因检测
患者
给孩子做基因检测?还是父母双方都做基因检测?主任
avatar
avatar
王寿懿医生
主要是孩子的,父母也需要验证基因
患者
收到,谢谢主任,先不打扰了,谢谢
avatar
avatar
王寿懿医生
希望我的建议能够帮助到您,非常感谢您的信任!请对话结束后对我的服务作出评价,祝您生活愉快,再见!