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房艳辉
副主任医师肾病内科
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京东互联网医院
专业擅长：高尿酸，痛风，急、慢性肾炎，尿路感染，泌尿系结石，肾囊肿，多囊肾，蛋白尿，血尿，IgA肾病，高血压肾病，糖尿病肾病，肾病综合征，狼疮性肾炎，血肌酐高，急/慢性肾衰，肾小管间质疾病，尿毒症，妊娠相关肾病，肥胖相关性肾病，血液透析，腹膜透析，肾移植等。
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好评率99%
接诊量2.1万
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
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患者
您好，我是肾内科房医生，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务。请问是您本人就诊还是代人问诊？
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房艳辉医生
请问您有什么需要咨询的医学问题？
患者
本人
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患者
这个病如果是常染色体显性遗传的话是不是不容易肾衰？
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房艳辉医生
我没太明白您的意思
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房艳辉医生
患者目前多大，尿检如何
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房艳辉医生
肾功肌酐高吗
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房艳辉医生
有无高血压，是否合并肉眼血尿过
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房艳辉医生
家族中有几代了
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房艳辉医生
是否做过肾穿刺活检和基因筛查
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房艳辉医生
是否早期肾衰这个问题比较复杂
患者
都做过的
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患者
不是单纯看哪种遗传方式
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患者
也要看发病时候的临床严重程度
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患者
和肾活检严重程度
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患者
肌酐110 肾活检电镜肾小球不够 光镜结果还好
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房艳辉医生
麻烦上传一下您的化验检查报告
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房艳辉医生
包括尿检，肾功能，肾活检报告
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房艳辉医生
日常血压如何
患者
个体差异性总体来说还是比较大
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房艳辉医生
您这个应该是常隐吧
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房艳辉医生
是医生告诉您常显？
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房艳辉医生
对 告诉我说是常显 不知道为什么
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房艳辉医生
肌酐1.2毫克
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房艳辉医生
可是上面明明写的是常隐
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房艳辉医生
那你父母都没有病是吗
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房艳辉医生
24小时尿蛋白定量也不多0.49g
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房艳辉医生
肾活检报告有吗
患者
有 父亲查出来有点问题 但是肌酐正常的
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患者
有 我来找给你
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房艳辉医生
这两个基因都是可疑变异
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房艳辉医生
还有一个良性家族性血尿，那个是常显
患者
可能医生说的时候是不是您没听清楚还是什么
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患者
那我这个肾病到底是常隐还是常显呢
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患者
常隐和常显如何区分呢
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患者
我不太清楚那边老师怎么交代病情的
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房艳辉医生
单纯从报告看
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房艳辉医生
没发现高度致病基因
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房艳辉医生
可疑导致疾病的基因有两个
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房艳辉医生
一个是Alport那个基因
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房艳辉医生
是常隐的
患者
我问他的他当时说什么之前不管常显还是常隐都写常显 现在有所区分了 他说我这个是常显 我也不懂
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患者
我问他的他当时说什么之前不管常显还是常隐都写常显 现在有所区分了 他说我这个是常显 我也不懂
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房艳辉医生
您除了肾的表现，有眼睛和听力异常吗
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房艳辉医生
如果同时有眼耳问题，倾向于考虑Alport
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房艳辉医生
没有 其他正常的很
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房艳辉医生
如果没有，单纯肾的表现，也可能就是良性家族性血尿那个
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房艳辉医生
肾活检应该也是染了IV型胶原的
患者
那我的意思我没有alport？
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房艳辉医生
不是
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房艳辉医生
这个Alport和良性家族性血尿从机制上有IV型胶原确实的机制
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房艳辉医生
缺失，不是确实
患者
机制是啥意思？
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房艳辉医生
说白了，就类似于用毛线织围巾一样的
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房艳辉医生
发病机制
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房艳辉医生
就是发病的根本机理
患者
那我有吗
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房艳辉医生
比如织围巾，要用毛线交叉织过去
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房艳辉医生
但是如果脱线了，就会不完整
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房艳辉医生
肾小球基底膜需要这个IV型胶原帮助组成一个完整的滤过膜
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房艳辉医生
如果因为基因的问题，这个IV型胶原缺失了
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房艳辉医生
就会导致滤过膜结构不完整，就漏蛋白和红细胞
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房艳辉医生
就形成血尿蛋白尿
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房艳辉医生
不能说没有
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房艳辉医生
报告是可疑变异
患者
那你的意思是我肾活检上面有这个iv胶原？ 也就是我不是iv胶原缺失？
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房艳辉医生
不是的
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房艳辉医生
您的肾活检报告应该是报告了IV型胶原是否缺失
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房艳辉医生
得看肾活检的报告，看病理报告怎么描述的
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房艳辉医生
那个是荧光报告
患者
没了 肾活检报告就这些
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患者
我看出院病历的第二页写α5链是正常的
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患者
那我这就是不能确诊一定就是alport是吧
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房艳辉医生
您这个估计是荧光染色当时不确定，所以做了基因
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房艳辉医生
基因报告是可疑致病基因
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房艳辉医生
因为医学诊断也不是单纯是或否的问题
患者
那我这个严不严重呢
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房艳辉医生
当时肾活检α3和α5链都正常
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房艳辉医生
所以他们进一步查了基因
患者
多久会到尿毒症？
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房艳辉医生
暂时还好
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房艳辉医生
这个没法绝对预测的
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房艳辉医生
一般如果肌酐开始高于正常范围的话
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房艳辉医生
一定会到尿毒症吗
患者
后面就会慢慢发展，比如十年以上就可能肾衰
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房艳辉医生
但是如果一直肌酐控制在正常范围，就能长期稳定
患者
我这已经是超出正常范围了吧
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患者
上限1.24
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房艳辉医生
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