专业擅长:小儿常见病 多发病的诊治 特別是矮小症 性早熟 肥胖等生长发育疾病
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患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
您好,医生。孩子有一些发育问题,经过检查发现可能是线粒体病变。
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马艳丽医生
你好,了解到孩子的情况了。根据你提供的报告和描述,孩子被诊断为线粒体病变,这是一种遗传病。我需要先了解一下孩子的具体症状。
患者
孩子外观有变异,发育迟滞,不知道是不是DMD(杜氏肌营养不良)。
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马艳丽医生
我明白你的担忧。但根据我们的分析,孩子的问题更可能是线粒体病变导致的。关于走路的视频,我需要看一下来进一步确认。同时,我们需要更详细的检查和测试来确定病因和病情严重程度。
患者
好的,我尽量提供。医生,您看这个报告说线粒体DNA的点突变和大片段缺失,这是什么意思呢?
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马艳丽医生
这个报告说明了孩子的线粒体DNA存在异常。点突变和大片段缺失可能导致孩子的外观变异和发育迟滞。我们需要进一步评估这些异常对孩子的影响。
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马艳丽医生
关于是否是DMD,我们需要更多的信息来确定。目前看来,更可能是线粒体病变。接下来我们会进行一系列检查来确定病情和治疗方案。
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马艳丽医生
对于线粒体病变的治疗,目前还没有特效药。但我们可以尝试一些生活方式和营养补充来缓解症状。同时,我们会密切关注孩子的病情变化,及时调整治疗方案。