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郭孝华
主治医师小儿内科
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京东互联网医院
专业擅长：小儿常见病及多发病诊疗、小儿急救、小儿皮肤性疾病、新生儿疾病。
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患者
医生您好，我孩子出生后足跟血检查发现瓜氨酸偏高，请问这代表什么问题？
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郭孝华医生
足跟血检查异常可能提示一些遗传代谢性疾病，需要进一步检查和评估。
患者
我孩子现在8个月了，之前复查了好几次，有时偏高有时正常，这是怎么回事？
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郭孝华医生
这种情况可能是检查误差或者疾病表现的不稳定性。建议到大医院进行遗传代谢性专科的复查。
患者
我带孩子已经复查了4次串联质谱，8月份复查的结果正常，但前几天又偏高47，这是为什么？
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郭孝华医生
瓜氨酸偏高可能与氨基酸代谢异常有关，需要考虑遗传代谢性疾病如瓜氨酸血症。
患者
我们家没有遗传病史，孩子生长发育都挺好的，体重20斤，身高71公分。
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郭孝华医生
没有遗传病史是好事，但瓜氨酸偏高仍需重视。如果孩子血糖正常，生长发育良好，可以动态观察。
患者
之前还怀疑过希特林蛋白缺乏症，甲胎蛋白也曾经偏高，但复查后正常了。
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郭孝华医生
希特林蛋白缺乏症（瓜氨酸血症Ⅱ型）是可能的病因，需要进一步检查确认。
患者
这种疾病在临床上常见吗？孩子的情况严重吗？
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郭孝华医生
虽然不常见，但确实存在。需要通过专业检查来判断严重程度。
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