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伍婷
副主任医师小儿保健科
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京东互联网医院
专业擅长：儿童营养性疾病，遗传代谢病，身材矮小，营养不良，性早熟，苯丙酮尿症，先天性肾上腺皮质增生症，蚕豆病，甲低，原发肉碱缺乏症，食物过敏，乳糖不耐受，地中海贫血，耳聋基因异常。
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好评率99%
接诊量3119
平均等待15分钟分钟
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执业证书：1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
您好，新生儿现3月24天，9月21号查足跟血3-*******结果0.68，第二次复查11月初是0.66，第三次复查1月9号结果0.8 附件是9.21号的结果，后面的结果我没有照片 出生时宝宝身高50厘米，体重6斤7两，现在身高64厘米，体重15.5斤 我
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患者
图文问诊
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伍婷医生
您是否有去线下医院就诊的经历？
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伍婷医生
您好，非常高兴由我为您提供医疗咨询服务，请稍等，我正在详细阅读您的病情描述。
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伍婷医生
这个要排除有机酸代谢病或者β酮硫解酶缺乏症
患者
需要做基因检测吗？
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患者
这两种病症分别有什么表现？
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伍婷医生
有机酸代谢病是一类疾病
患者
会有什么表现？
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伍婷医生
β酮硫解酶缺乏症的临床表现个体差异大，急性发作可表现酮症酸中毒
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伍婷医生
就是在上呼吸道感染*发孩子呕吐，脱水，昏睡
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伍婷医生
现在孩子三次检查这个指标都高
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伍婷医生
又不是高很多
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伍婷医生
还是建议做个基因检测排除一下
患者
如果基因检查结果是其中一项，那这个是什么治疗方法？
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患者
这个会有什么表现？
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患者
我们去儿保体检，医生说生长曲线倒是正常的水平
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患者
也是建议我们筛查基因
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患者
这个是父母有这个情况才遗传给孩子的吗？
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患者
这个会随着年龄增长改变吗？
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伍婷医生
这是隐性遗传病
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伍婷医生
基因是不会变的
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伍婷医生
这些串联的指标会有变化
患者
遗传啊
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患者
父母有这个隐性基因是吗
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伍婷医生
如果孩子做出来有基因突变
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伍婷医生
大概率是父母遗传的
患者
这样啊
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患者
治疗方法是什么呢？
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伍婷医生
对症治疗
患者
会长期用药吗
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伍婷医生
基因都没做
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伍婷医生
病都没确诊
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伍婷医生
还没办法判断会不会要终身服药
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伍婷医生
也许基因检测孩子就是个基因突变携带者
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伍婷医生
不是患者
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伍婷医生
那就不需要治疗
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伍婷医生
只是宝宝父母和兄弟姐妹还有以后的配偶都要做相应的基因检测
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伍婷医生
避免夫妻双方都携带这个罕见隐性遗传代谢病的基因突变，出生患儿的情况。
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