专业擅长:从事儿科工作10余年,擅长上呼吸道感染,呼吸系统疾病,儿童生长发育监测,喂养问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病,新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读
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患者
小朋友只要用力拉屎,哭泣就会凸出,像图片这样,平时会稍微好点。请问是脐疝吗?
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杨瑾医生
孩子是脐疝,需要到药店买脐疝护理包。由于小孩腹壁较薄弱,当有哭闹或腹部压力增加时,脐疝就会突出出来。
患者
我们家宝宝做了新生儿足底血筛查,关于瓜氨酸的指标有些高,有什么建议吗?
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杨瑾医生
瓜氨酸血症属于遗传代谢病的一种,如果确诊不治疗的话后果比较严重。隔两周再查串联质谱,如果结果有所下降则不用太担心。
患者
我们家宝宝黄疸还有点高,会不会是瓜氨酸引起的?
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杨瑾医生
黄疸如果持续增高的话,可能跟这个有关。可以先用退黄药如茵栀黄颗粒。建议逐渐断母乳看看是否有效果。
患者
我想给宝宝做个基因检测确认一下病情,可以吗?
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杨瑾医生
可以的。不用太担心,即使真确诊了,积极治疗,预后也不错。