专业擅长:新生儿,儿童康复
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问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
你好,我孩子最近被怀疑患有进行性肌营养不良,请问怎么诊断?
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张彤医生
你好,很高兴由我为你提供医疗咨询服务。根据你提供的心肌酶结果,有支持该病可能。但基因检查结果未见异常,需要进一步查明原因。
患者
基因检查结果拿到了,但是预约医生的号要等到二月。广州儿童医疗中心建议我们重新查基因。
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张彤医生
是的,建议找专业的基因公司做进一步的基因检查。华大基因是一家不错的选择。如果孩子目前没有症状,可以先观察,等待检查结果出来再做决定。
患者
我们这里的医院也有这个病的孩子,他们小时候感冒查出来的。我家孩子目前没有明显症状,需要治疗吗?
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张彤医生
虽然目前没有症状,但还是要重视。建议尽早进行基因检查,以便确诊或排除。如果确诊为进行性肌营养不良,目前没有特效治疗方法。主要是对症治疗和康复训练,以延缓退化。
患者
我们这里的医生提到有的孩子肌营养不良但不退化,这是怎么回事?我们该怎么治疗?
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张彤医生
这种情况可能存在不同的肌营养不良类型或阶段。对于你孩子的具体情况,还是需要依据基因检查结果来确定。目前建议扩大基因检测范围,以获取更准确的诊断。至于费用,基因检测可能需要几千块钱,具体费用还需根据检查项目和范围确定。