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郭银燕
主治医师新生儿科
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京东互联网医院
专业擅长：新生儿发热，新生儿黄疸，新生儿肺炎，新生儿腹泻，牛奶蛋白过敏等新生儿各种常见病多发病。小儿发热
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患者
你好，我家孩子做了新生儿足底血筛查，其中瓜氨酸值偏高，南京的正常值是6-32。
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郭银燕医生
了解了您孩子的情况，瓜氨酸值偏高需要引起注意。请问复查的结果如何？
患者
我们复查了三次，结果分别是40.3、37、33。
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郭银燕医生
第三次复查的结果已经基本接近正常了。目前还不能确诊为瓜氨酸血症。建议再查一下血氨，看看是否升高。
患者
我们查过尿，没有问题。但不知道是否包含血氨检查，我们没有收到报告。
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郭银燕医生
血氨检查是确诊的关键。查基因也是为了确诊病情。如果确诊是瓜氨酸血症，饮食需要调整。
患者
我们接下来该怎么做？
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郭银燕医生
建议先进行血氨检查，再根据检查结果决定是否需要进行基因检查。如果确诊，需要遵循医嘱调整饮食，可能还需要药物治疗。
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