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郁林
主任医师产科
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京东互联网医院
专业擅长：擅长遗传咨询，产前诊断及高龄妊娠的围产期管理、诊治，产科危急重症的诊治，尤其擅长紧急宫颈环扎术、妊娠期糖尿病、妊娠期高血压疾病及胎盘位置异常（凶险性前置胎盘、胎盘植入等）的诊治
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好评率100%
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执业证书：1105******84
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患者
医生您好，我做了SMN1外显子7的检查，结果显示为杂合缺失，是不是意味着我是SMA携带者？
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郁林医生
是的，您的SMN1外显子7杂合缺失，是SMA携带者的标志，但您目前无症状，无需进一步治疗。
患者
那我是不是要等羊水穿刺的结果才能确定？
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郁林医生
SMN1外显子8的缺失与SMA无关，所以羊水穿刺可以更准确地排除SMA的风险。
患者
那羊穿结果能直接排除SMA吗？
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郁林医生
是的，羊水穿刺可以明确判断是否携带SMA相关基因变异。
患者
医生，我老公的血液检查结果能看出什么吗？
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郁林医生
目前看来，您老公的血液检查结果看不出来特别的情况。
患者
我现在怀孕26周了，医生，不着急做羊水穿刺吧？
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郁林医生
不着急，等羊水穿刺结果出来再说。宝宝不一定有问题。
患者
做了羊水穿刺的话，我老公还需要抽血吗？
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郁林医生
可以等羊穿结果出来再说。
患者
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