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杨光
主任医师小儿神经内科
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京东互联网医院
专业擅长：儿童常见病多发病及癫痫、抽动症、多动症、发育迟缓、遗传代谢病等小儿神经系统疾病的诊治。
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执业证书：1105******84
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患者
医生您好，我女儿因发烧肚子疼入院，检查疑似尼曼匹克病，请问这是什么病？
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杨光医生
您好，尼曼匹克病是一种遗传代谢性疾病，表现为神经系统症状和肝脾肿大。根据您女儿的症状，初步怀疑是这个病。
患者
医生，我们做了基因检测，但结果感觉和尼曼匹克病没有直接联系，还有其他检查方法吗？
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杨光医生
基因检测是排除其他遗传代谢疾病的重要手段，尼曼匹克病的确诊还需要观察骨髓中的泡沫细胞，以及结合临床肝脾肿大等症状。
患者
那我们还需要做什么检查来确定具体类型吗？
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杨光医生
确定类型需要结合基因检测结果、起病年龄和酶学检测。酶学检测主要是查血中的特定酶活性。
患者
医生，那我们之前做的基因检测有什么意义呢？
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杨光医生
基因检测有助于分型，了解疾病的遗传方式和病情发展。
患者
医生，我女儿从一岁多开始出现智力、语言退步，这是不是婴儿型尼曼匹克病？
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杨光医生
根据您的描述，考虑婴儿型尼曼匹克病的可能性较大。
患者
医生，婴儿型是不是最严重的那种？
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杨光医生
是的，婴儿型尼曼匹克病是病情较重的一种类型。
患者
医生，那我们接下来应该怎么做？
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杨光医生
首先，需要继续观察病情，控制感染，保持病情稳定。同时，根据基因检测结果，我们可以考虑进一步的治疗方案。
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