专业擅长：1.不良孕产史(曾生过多发畸形、智力低下患儿)的咨询，擅长排除复杂遗传疾病。2.胎儿超声异常的产前诊断;3.优生遗传咨询;4.染色体异常及遗传病诊断;5.孕期用药咨询;6.复发性流产的诊断及治疗;7.近亲婚配的咨询;8.复杂性多胎妊娠的监护与宫内治疗;10.母胎血型不合的评估与宫内输血;
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患者
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患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
你好，我的孕中期唐筛结果显示21三体高风险（1：90），做了羊水穿刺和父母双方的外周血染色体检查，今天刚出结果，麻烦给看看这个羊穿结果。
患者
何志明医生
请填写您的用药情况
患者
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患者
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何志明医生
羊水染色体核型提示，胎儿染色体出现了结构重排包括了倒位跟平衡易位。幸运的是，染色体微阵列没有发现存在染色体片段的缺失跟重复。父母做了染色体核型，没有发现异常。
何志明医生
可以理解**体的遗传物质23对染色体，就是23本书。书的总体没有缺失和重复，但某些书本好或者书页摆错了位置。
患者
何志明医生
这种状态的染色体大部分不影响孩子的整体预后，主要会增加这个人以后生育的时候出现流产的风险。
何志明医生
除非这些倒位或平衡易位的断点刚好把某个基因断开了，这种才有可能会影响孩子出现遗传病的风险。
患者
何志明医生
目前的染色体微阵列以及染色体核型其实都看不了。除非去做染色体基因组光学图谱。
何志明医生
但必要性没那么迫切，因为真的断开某个基因的机会相对没那么高。
患者
患者
患者
何志明医生
这个说法是不科学的，倒位如果不涉及染色体片段的缺失或者基因的断裂，基本不会有大的异常。
何志明医生
在做三代试管的一部分人里面，夫妻**就是倒位的携带者。
何志明医生
倒位**衡异位其实都是染色体的结构重排，它主要增加的是生育风险。
患者
何志明医生
现在微阵列结果正常，提示没有染色体微缺失。如果断点不涉及有意义的基因，基本剩下的直是生育时流产的风险了
患者
何志明医生
我们很少主动会让病人去做这个检查，主要是告诉他有这方面的潜在风险，但风险不算高的，如果你坚持要做，就只能送检染色体的基因组光学图谱。
何志明医生
因为毕竟大部分目前存在的染色体平衡易位或倒位携带者，都较少涉及这方面的问题。
何志明医生
但说一点风险都没有，那谁都不敢保证。
患者
何志明医生
不会建议终止，可以继续妊娠。你实在担心，就加做基因组光学图谱。
患者
何志明医生
羊水
患者
何志明医生
以往在用羊水做这个检测，用特别的方法提取DNA，他要获得那种片段比较长的dna，像微阵列用的那种dna提取方法，估计是不适合用的。
何志明医生
你可以问一下当地产前诊断中心的老师，他们能否找地方送检，我这边是专门找一个公司做的。
何志明医生
如果真的要做这个检查。多数情况下需要重新抽一次羊水，用新鲜的羊水样本送。
患者
何志明医生
按这种重排的形式，精子或卵子里面染色体异常的机会是50%。在剩下的50%能正常发育，其中完全正常占25%，像他自己这样的重排也是25%。
患者
何志明医生
生育问题可以用三代试管解决。
患者
何志明医生
三代试管是挑选染色体正常的胚胎进行移植
患者
患者
何志明医生
精子或卵子里面染色体异常的机会是50%。在剩下的50%能正常发育，其中完全正常占25%，像他自己这样的重排也是25%。这个就是几率
患者
患者
何志明医生
这个问题*大，没有指向性，没法回答。
患者
何志明医生
机会不高，毕竟很多染色体平衡易位的人，并没有其他症状，你担心就直接做染色体光学图谱。
患者
何志明医生
染色体这种结构重排会产生不同的后果。异常的重排大部分导致流产，少部分胎儿能活得下来就会产生畸形和智力方面的异常。但这些都包括了在异常的50%里面。况且怀上了以后，这种情况是肯定要做羊水穿刺的，这时候也能提早知道结果，并不需要等生出来再做。
患者
患者
何志明医生
你这种可能比平衡易位的要好一点。因为这种复杂的结构变异，它可能只会整条往下传，它不会形成那种平衡易位的重排配对。如果是平衡易位，精子或卵子异常的概率应该会更多，可能达到8/9是异常的。
患者
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