专业擅长:新生儿护理,儿童生长发育、儿童营养与喂养、贫血,新生儿黄疸,新生儿遗传代谢病的诊断及治疗,主要擅长先天性甲状腺功能低下,苯丙酮尿症、甲基丙二酸血症、肾上腺皮质增生症等遗传代谢病及矮小症,生长迟缓,性早熟、糖尿病,肥胖症,小阴茎等儿童内分泌的诊治。
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执业证书:1105******84
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患者
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主诉:
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患者
你好,我家孩子八个月大,最近检测出可能患有苯丙酮尿症,想了解一下具体情况。
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吴留敏医生
请确认基因是否明确是苯丙酮尿症。同时,请提供之前的基因检测报告。
患者
我们做过基因检测,但报告刚拿到,不确定有没有问题。
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吴留敏医生
请提供报告以便我们查看。同时,孩子最近是否做过苯丙氨酸的检测?目前发育情况如何?
患者
孩子发育正常,就是有些湿疹,其他没什么大问题。我们很担心这个病会影响孩子的智力发展。
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吴留敏医生
目前看来,如果苯丙氨酸水平一直保持在100多,一般不会影响智力。为准确判断,需要定期复查苯丙氨酸水平,必要时进行基因检查。基因报告可以辅助判断病情,但不能直接预测未来智力情况。湿疹与苯丙酮尿症关联不大。
患者
我们两个人的基因报告能说明孩子的病情吗?还有办法确认孩子的智力情况吗?
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吴留敏医生
父母的基因报告有一定参考意义,但无法完全确定孩子的病情。为确认孩子智力情况,建议进行智力测试。同时,需要持续关注孩子的发育情况,定期到医院进行检查。