专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
1.*端肌病伴胫骨前段发病型 2.********端肌病 3.肢带型肌营养不良2B**************型
患者
张亢医生
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
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患者
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张亢医生
你好，你发的资料我这边看到了，肌电图提示肌源性损害，基因检测DYSF基因的剪切问点纯和突变，目前诊断应该相对比较明确，考虑遗传相关的肌肉疾病
患者
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张亢医生
你检测出来的这个基因突变，有可能会出现这三种肌营养不良的表型，但是根据你目前发的视频，主要是下肢受累，**的肌电图提示颈前肌肌原因损害，所以*端疾病伴胫骨前端发病型这个类型可能性比较大。
患者
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张亢医生
因为是基因突变遗传相关，客观来说目前医学上没有特效的治疗办法，条件允许的话可以口服辅酶Q10改善肌肉代谢。
患者
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张亢医生
肌电图上提示双侧颈前肌肌源性损伤
张亢医生
目前走路障碍和双下肢无力有关，双下肢无力就是肌肉受累造成的。
患者
张亢医生
肌电图肌源性损害，以及双下肢的无力提示是肌肉受累
患者
患者
张亢医生
渐冻症和遗传性肌肉病，是完全不同的两个病，渐冻症的病程一般是3~5年。
患者
患者
张亢医生
渐冻症目前没有特效的药物，国内能买到的只有利鲁唑和****。**为渐冻症治疗做出了很大贡献，但目**物有没有效还不知道。
患者
张亢医生
治疗渐冻症的药物对遗传性肌肉疾病没有效果。
患者
患者
张亢医生
客观的说，目前医学上目前没有特效的治疗、*缓的办法。
患者
患者
患者
张亢医生
**那边的医院已经确诊了，我说的都是一些客观的情况，目前医学上确实还达不到治疗这个病的水平。