专业擅长：擅长脑血管病（脑梗死、脑出血等）、肌肉无力、肌肉萎缩、周围神经病、肌萎缩侧索硬化（ALS ）、脊髓性肌萎缩（SMA ）、遗传性肌肉病等疾病诊疗痛，擅长基因报告解读。对神经系统常见病和罕见病都有一定认识，但医学博大精深，我一直在路…
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患者
患者信息
患者：
性别：* 年龄：*岁
主诉：
新生儿**喂养困难,新生儿，出生后第二天因喂养困难，入住西北妇幼10天，后2天在医院尝试喂养成功办理出院，回家后在此喂养困难。转西安市儿童医院住院10天，诊断颚弓高、舌后坠，怀疑皮罗综合征，做了基因全外显筛查，排除皮罗，目前小孩仍然住院中，口腔分泌物多，气管插入呼吸机辅助呼吸，诊断有耐****金黄色葡萄球菌肺炎，****治疗中。希望大夫帮我看看，再帮我解读下基因报告是否能百分之百确诊线状体肌病-2型。具体检查报告逐次提供
患者
张亢医生
您是否有去线下医院就诊的经历？
患者
患者
张亢医生
你好，你发的资料我这边看到了，孩子基因检测在NEB基因上发现的两个致病性的点突变，这两个突变一个来自父亲，一个来自母亲，属于复合杂合致病突变。NEB基因是线状体疾病的致病基因，从遗传学角度是需要考虑线状体肌病，如果条件允许的话，一般还是要做肌肉活检，进一步确诊。
患者
患者
患者
患者
张亢医生
基因测报告上提示父亲有一个突变位点，母亲有一个突变位点。 孩子从母亲那里得到了一个同源染色体，这个同源染色体上携带一个突变位点；从父亲那里得到了另一个同样染色体，这个同源染色体也携带了一个突变位点，因此孩子属于复合杂合致病突变。 这种情况和你说的大“Aa”不是完全一样，但也类似，只有aa会发病，Aa是携带者。从遗传学角度，如果再生一个孩子的话，得病的概率是25%，携带一个突变位点但不发病的概率是50%，没有携带突变位点且正常的概率是25%
患者
患者
患者
张亢医生
孩子的肌病，属于遗传相关的，目前医学上还没有特效的治疗办法。
患者
患者
张亢医生
这个只是在CAV1基因上查到一个变异位点，但是这个位点是不是致病位点目前没有实验证据支持，你检测到的这个变异可能是个良性变异。
患者
患者
张亢医生
致病意义未明，意思是目前没有做过相关的科研实验去证实，换句话说就是有可能治病也有可能不治病，只是目前医学还达不到这方面认识。
张亢医生
是的，每个人做基因检测都会检测出好多变异，但大部分都是良性变异。
患者
张亢医生
理论上是可以的，选择你和你爱人的没有突变位点的那一条染色体，就可以避免后代再次携带突变发病。