专业擅长:不孕不育 辅助生殖技术 反复胚胎种植失败 多囊卵巢综合症 复发性流产 子宫内膜异位症 遗传咨询
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患者
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患者信息
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主诉:
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患者
你好,我想咨询一下孕期遗传病这一类问题。
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蒋彦医生
请问您具体想了解哪方面的遗传病问题?是家族有遗传病史还是个人有基因突变情况?
患者
我之前查过基因,有基因突变,然后我有腓骨肌萎缩。我想知道后面结婚的话,有没有办法提前查出来,避免遗传给下一代。
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蒋彦医生
明白了,如果明确是基因突变引起的疾病,可以通过生殖中心的三代试管技术来筛查胚胎基因。这样可以在孕期就避免遗传给下一代的风险。
患者
那医生,这个过程具体是怎么查的呢?是在孕期哪个阶段查比较好?
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蒋彦医生
这个过程需要在生殖中心进行,通过对胚胎的基因进行检测,确认是否携带了突变的基因。一般是在孕早期或者孕中期进行。另外,广东的生殖中心在这方面比较有经验,特别是中山医生殖中心,您可以考虑去那边咨询。
患者
我之前有听说过羊水穿刺,但是不太清楚具体是怎么操作的。医生能解释一下么?
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蒋彦医生
羊水穿刺也是一种检测手段,主要用于检测胎儿是否有染色体异常。这个过程是在孕期进行的,通过抽取羊水进行基因检测。但是具体选择哪种方式,还需要根据您的具体情况和医生的建议来决定。