专业擅长:从事儿科工作10余年,擅长上呼吸道感染,呼吸系统疾病,儿童生长发育监测,喂养问题,睡眠问题,微量元素缺乏,佝偻病,贫血等儿童营养性疾病,新生儿疾病筛查(足跟血异常),苯丙酮尿症,先天性甲状腺功能减低症,遗传代谢病的诊治和随访,串联质谱报告的咨询和解读
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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
宝宝足跟血检查出氨基酸代谢异常,请问是什么病?
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杨瑾医生
根据您提供的信息,宝宝可能患有尿素循环障碍,这是一种遗传代谢病。
患者
宝宝之前检查出精氨酸高,现在好几个氨基酸都高了,怎么回事?
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杨瑾医生
这可能是由于尿素循环障碍导致的,需要进一步检查确认。
患者
孩子妈妈最近蛋白质类物质吃得比较多,会影响吗?
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杨瑾医生
建议减少蛋白质摄入,并等待复查结果。
患者
医生,尿素循环障碍能治愈吗?孩子会有什么影响?
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杨瑾医生
目前无法治愈,但可以通过特殊奶粉和药物治疗控制病情,避免脑损伤。
患者
那孩子现在发育正常,确诊后需要注意什么?
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杨瑾医生
确诊后需要限制蛋白摄入,并根据医生建议进行基因检测。
患者
孩子现在胆红素高,会影响治疗吗?
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杨瑾医生
胆红素高可能与黄疸有关,但不会影响治疗。
患者
医生,我们很担心,孩子会有什么后果?
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杨瑾医生
如果确诊为尿素循环障碍,需要终身用药,但只要积极治疗,预后是可以的。