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执业证书:1105******84
问答详情
患者
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患者信息
患者:
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主诉:
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患者
您好,医生,我在体检中心做了心脏彩超,医生怀疑我可能有马凡综合征,后来又做了基因检测,想请问这个结果能排除马凡综合征吗?
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贾新转医生
您好,了解到您的情况,基因检测的结果没有明确显示马凡综合征的致病性。首先,我们需要确认一下,您的心脏彩超结果是否确实有疑似马凡综合征的表现?
患者
是的,医生。彩超显示我的心脏瓣膜有轻微异常,医生建议进一步做基因检测。
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贾新转医生
了解到这些信息后,我需要强调的是,目前基因检测的结果没有明确指出您患有马凡综合征。接下来,我想问一下,除了心脏彩超,您还有其他相关症状吗?
患者
没有其他症状,只是心脏彩超显示有瓣膜问题。
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贾新转医生
好的,目前来看,您的心脏瓣膜问题可能与马凡综合征有关,但需要进一步观察。另外,您提到的基因检测报告上显示的两个基因,其中一个常染色体隐性遗传病一般不会发病,另一个常染色体显性遗传病致病意义不明确,不一定发病。
患者
那这两个基因有问题吗?
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贾新转医生
目前来看,第一个基因的杂合子一般不发病,第二个基因的致病意义不明确,不一定会导致疾病。建议您继续保持健康的生活习惯,定期复查。
患者
好的,谢谢医生,我会注意的。
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贾新转医生
不客气,保持良好的生活习惯对您来说很重要。如果有任何新的症状或疑问,请及时联系我们。祝您健康!