专业擅长:1.新生儿疾病:新生儿黄疸,新生儿肺炎,新生儿败血症,新生儿肺透明膜病,早产儿,新生儿溶血病等 2.呼吸系统疾病如呼吸道急慢性感染(如上呼吸道感染 喉炎 支气管炎 毛细支气管炎 肺炎),呼吸道变态反应性疾病(支气管哮喘 咳嗽变异性哮喘)等 3.消化系统疾病:小儿腹泻,水电解质紊乱,厌食,胃肠炎等 4.营养障碍:营养性维生素D缺乏,小儿肥胖,营养不良等 5.传染性疾病:手足口病,水痘,猩红热,病毒性腮腺炎等
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执业证书:1105******84
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患者
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患者信息
患者:
性别:* 年龄:*岁
主诉:
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患者
医生您好,我孩子的DMD基因报告您能看吗?
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谢晓轩医生
您好,可以的,请您把报告发给我看看。
患者
我想确认一下,这是DMD还是BMD?
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谢晓轩医生
根据您提供的信息,应该是DMD。
患者
孩子现在没有症状,跟正常孩子一样。
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谢晓轩医生
DMD患者早期可能没有症状,肌酸激酶的升高是一个早期指标。
患者
肌酸激酶2000多,但没有症状,这是还没发病吗?
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谢晓轩医生
对,可能存在这种情况。其他方面都还好吗?
患者
对,没有任何异常,所以我不敢相信是DMD。
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患者
有没有不发病的DMD?
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谢晓轩医生
隐性区域的DMD基因缺失,其外显基因仍然存在,通常不会出现特殊表现,也无需特殊治疗。
患者
这个不会发病吗?
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谢晓轩医生
可以发病也可以不发病,目前没有特殊症状的话不发病的可能大。
患者
我可以跟你电话一下吗?
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患者
约了医生不过周五才能去看。
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谢晓轩医生
不好意思,我现在不方便接电话。
患者
那这个阴性是什么意思?
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谢晓轩医生
主要看有没有进一步的临床症状,隐性可以理解为不表达的。
患者
我这个显示的是阴性区域的,对吧?
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谢晓轩医生
对,可以发病也可以不发病,您理解正确。
患者
好的,感谢感谢。
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谢晓轩医生
不客气,应该的。
患者
但是也会显示肌酸激酶高对吧?我们最高时候2400,测过几次,有600多也有300多的时候。
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谢晓轩医生
这个需要进一步监测。